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吴留成 三甲
吴留成 副主任医师
广西医科大学附属肿瘤医院 胃肠外科

遗传性结直肠癌

什么是遗传性结直肠癌

尽管大部分结直肠癌呈散发,但仍有10%-30%的结直肠癌患者具有家族聚集现象,且大约5%到10%的结直肠癌患者有遗传基因突变,而该基因突变可在直系亲属中传播扩散,这也是结直肠癌患者具有家族聚集现象的主要原因。遗传基因突变可对家系中多个成员的健康产生严重危害,从而导致家族癌症综合征,并导致患病。遗传性结直肠癌综合征的诊断,可帮助医务人员及时采取筛查及干预措施,降低患者及其家属罹患结直肠癌的风险,实现早诊早治。广西医科大学附属肿瘤医院胃肠外科吴留成

根据肠道内是否出现多发息肉,遗传性结直肠癌可分为两大类型:(1)遗传性息肉病性结直肠癌综合征;(2)遗传性非息肉病性结直肠癌(Lynch综合征)。

您的专科医生会根据您和您的家庭成员情况进行相应的筛查和基因检测,并针对您的病情制定手术方案。 

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什么是遗传性息肉病性结直肠癌综合征?

最常见的遗传性息肉病性结直肠癌综合征是家族性腺瘤性息肉病综合征(FAP),但其他罕见的息肉病性综合征也可增加结直肠癌的发病风险。FAP的特征是结直肠内弥漫性分布着>100颗的腺瘤性息肉,而FAP患者一生患癌风险为100%。FAP患者在16岁开始就有成百上千的息肉生长在结肠和直肠中,至40岁时如果还未行结肠切除进行预防,几乎所有患者会发展为结直肠癌。FAP患者的突变基因有50%的概率会遗传给子女(显性遗传),但是20%-30%的FAP患者则是散发病例(即无家族史)。外科手术切除整个结肠是预防FAP患者腺瘤癌变的唯一手段。

其它罕见的息肉病综合征包括轻型家族性腺瘤性息肉病、锯齿状息肉病综合征、错构瘤息肉综合征等。各种息肉综合征相应的息肉类型和数量均不相同,罹患结直肠癌的风险亦均不相同,相应的基因筛查也各不相同。 

非息肉病性结直肠癌综合征

遗传性非息肉病性结直肠癌(Lynch综合征)是遗传性结直肠癌最常见的综合征,占所有肠癌的2%-3%。Lynch综合征患者一般较年轻时罹患癌症,Lynch综合征可以有息肉,但往往息肉数目较少,与FAP有数百个息肉不同。Lynch综合征患者罹患结直肠癌和其他肠外恶性肿瘤的风险较高,如子宫内膜癌、卵巢癌等。Lynch综合征患者一生罹患结直肠癌的风险可达30%-70%,子宫内膜癌是Lynch综合征女性最易发生的第2种癌症,其一生罹患子宫内膜癌的概率为30%-60%。Lynch综合征罹患其他恶性肿瘤的概率和部位与突变的基因亚型密切相关。该综合征突变基因亦有50%的概率遗传给子女(显性遗传)。

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遗传性结直肠癌的基因检测

当结直肠癌患者的个人史或家族史提示遗传性结直肠癌时,均需接受遗传咨询师或专科医师评估是否需行相应的基因检测。基因检测对于患者及家族成员都非常有益,可以明确其家人和后代是否存在癌症高风险的可能,以便必要时对其家族成员进行基因检测,确定高风险的突变基因,并建议其采取合适的监测和防御措施。

吴留成
吴留成 副主任医师
广西医科大学附属肿瘤医院 胃肠外科
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