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原创 男性不育患者检测Y染色体微缺失的意义

柴克强 主任医师 白银市第一人民医院 泌尿外科
2019-03-11 179人已读
柴克强 主任医师
白银市第一人民医院

男性不育症中,约有15%的比例,和先天性的染色体异常有关,在临床中经常遇到少精子症和无精子症,基本都会被要求进行外周血的染色体检测,对一些精子数少于1千万/ml的少精子症患者,男科医生会要求其进行进一步的Y染色体微缺失的检测,很多患者朋友都有疑问,也有不少同行对此也有不同看法。白银市第一人民医院泌尿外科柴克强

我们知道,染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体,易被碱性染料染成深色,所以叫染色体(由染色质组成);染色体和染色质是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现。染色体出现于分裂期。染色质出现于间期,呈丝状。其本质主要是脱氧核糖核酸(DNA)和蛋白质的组合(即核蛋白组成的),不均匀地分布于细胞核中 ,是遗传信息(基因)的主要载体,但不是唯一载体(如细胞质内的线粒体)。

正常男性染色体是:46,XY; 正常女性染色体是:46,XX。男性Y染色体上存在着影响精子发生的无精子因子(AZF)区域,进一步可分为AZFa,AZFb和AZFc三个区域。Y染色体微缺失分子检测实验利用多重聚合酶链反应(multiplex-PCR)特异性扩增Y染色体AZF区域的序列标签位点(STS),扩增产物用电泳或杂交等方法进行检测,对临床有非常好的指导意义:

1 ,AZFa、AZFb和AZFc三个区域全部缺失的患者,100%表现为无精子症。不可能通过任何手段从睾丸中获得精子。可以有效地避免了睾丸活检等创伤性的检查!

2 ,AZFa区域整段缺失通常导致唯支持细胞综合征(SCO综合征),临床表现为无精子症。如果诊断为整段AZFa区域缺失,若想从睾丸中获得精子进行二代试管(ICSI)已不大可能。可以指导患者提早作出供精或领养的选择!

3 ,AZFb和AZFb+c整段缺失的典型睾丸组织学特征是SCO综合征或生精阻滞。与AZFa区域整段缺失的情况类似,这种病人在睾丸穿刺时也找不到精子。因此,不推荐给这类病人施行二代试管婴儿(ICSI)。

4 ,AZFc缺失的临床和睾丸组织学表型多种多样。一般说来,AZFc缺失患者尚残存精子生成能力。

5 ,AZFc缺失见于无精子症或严重少精子症患者,罕见情况下,也可以在自然状态下遗传给其男性后代。在无精子症患者中,AZFc缺失者通过睾丸穿刺取精(TESE)获得精子的机会要大得多,也可以进行ICSI受孕。但这些患者的男性子代将是AZFc缺失的携带者。可以有效地指导子代性别的选择,做到优生优育!

6 ,研究发现AZFc区域缺失的少精子症患者,其精子数目有进行性下降的趋势,最后发展为无精子症。因此,对AZFc区域缺失的少精子症患者,应及早进行治疗或将其精液进行冷冻保存。

所以,男科医生对Y染色体微缺失的认识越来越深刻,也越来越重视这一检测在临床中的指导作用。

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柴克强 主任医师

白银市第一人民医院 泌尿外科

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