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个人感悟~分享。

被忽视的不育元凶~‘‘Y染色体微缺失’’

发表者:王宇刚 2713人已读

一 “少精不育”案例分享
小林夫妇结婚5年,两口子一直很恩爱,婚后即考虑要宝宝,一直没有采取避孕措施,但媳妇却一直没有动静。一年后当地医院检查女方没问题,男方精液检查提示男方精子数量少,随后2人辗转于当地医院、地方中医诊所,无尽的检查、治疗却始终没有结果。几年的艰辛求子经历,让这个并不富裕的家庭背负了巨大的经济压力,面对邻里的风言风语,痛苦和沮丧不言而喻,最终让这个家庭萌生了放弃治疗的想法,眼见着同龄人一个个都抱上了孩子,两口子同家人商议后保养一孩子。
2016年初,偶然的机会两口子听别人介绍说洛阳市妇女儿童医疗保健中心看不孕不育很专业,可以做试管婴儿,于是专门来到了我生殖医学研究所。详细询问病史之后,我们为其进行了系统的生育力评估:2次精液化验提示重度少、弱精,睾丸体积偏小,染色体核型正常,Y染色体微缺失检测提示:AZFc区缺失,小两口终于找到了导致其多年不育的“元凶”---生精基因异常。在我研究所工作人员的耐心细致讲解及相关的遗传咨询后,小两口得知:此类精液异常很难通过药物治疗而得以纠正,就目前男方精液状况,很难有自然怀孕及人工授精怀孕机会,于是决定行试管婴儿助孕治疗。通过两口子及我研究所医护人员的共同努力,2107年5月,女方于我中心产一女婴,小两口的求子梦终于得以实现。
二 Y染色体微缺失是导致男性不育的第二大遗传因素
根据国际卫生组织调查数据,约15%育龄夫妇存在生育障碍,其中因男性因素引起的约占50%,而由遗传缺陷导致的男性不育至少占30%以上。在已知导致男性不育的遗传学因素中,发病率最高的两种是克氏综合征(染色体核型为47,XXY)和Y染色体微缺失。其中克氏综合征可以通过传统的染色体核型分析技术检出,而Y染色体微缺失必须通过分子诊断方法进行检测。
Y 染色体无精子症因子(AZF,Azoospermia Factor)区域包括三个遗传域,分别称为AZFa 区(约800 kb)、AZFb 区(约3.2Mb)、AZFc 区(约3.5 Mb),它们是位于Y 染色体长臂上的区域,由许多与精子发生相关的蛋白编码基因组成。Y 染色体微缺失发生于10 ~ 15% 的无精子症患者中,以及5 ~ 10% 的严重少精症患者中。AZF 区域微缺失被认为是最常见的结构染色体异常,并且是男性不育的主要原因。不同AZF 区域的缺失与不同的精子发生情况相关,比如AZFa 缺失与唯支持细胞综合症相关;AZFb/AZFbc 缺失与精子发生阻滞在减数分裂 I 相关;AZFc 缺失与精子生成不足相关,临床表现多样:可表现为严重少精子症或无精子症,也可表现为正常生精。在非阻塞性无精子症和严重少精症的患者中,AZFc 缺失是最常见的,约占所有病例的70%。
三 Y染色体微缺失检测的临床意义
门诊中经常遇到男性不育少、弱精甚至无精症患者在面对不育问题时往往忽视了导致精液异常的“元凶”,而听信“广告”和“传言”四处求医,走了不少冤枉路、花了不少冤枉钱。甚至某些非专业的临床大夫抛弃了治病求本的理念,采取常规治疗手段而使患者蒙冤。目前临床上,检测Y染色体微缺失是筛查男性不育因素的有效手段。一些存在生育困难的男性患者,可以利用高通量测序技术,检测Y染色体AZFa、AZFb、AZFc区域内是否存在微缺失异常状况。医生可结合患者临床症状,制定合理的治疗方案,帮助患者孕育健康胎儿。
四 Y染色体微缺失检测适应人群
1.男性不育症患者选择ICSI或IVF生育子代前;
2.有男性少精、弱精、非梗阻性无精子症人群;
3.患有男性不育伴隐睾症人群;
4.妻子有不明原因习惯性流产的男性人群;
5.不明原因的男性不育症患者用药前(尤其是合并少、弱精患者)。
五 总结
研究表明:世界范围的不孕不育率约为 15%,并呈逐年增高的趋势,已被世界卫生组织列为仅次于肿瘤与心血管疾病的第三类重大疾病,严重影响人类的身心健康与生活质量。不孕不育甚至成为了我们常聊的话题,而目前医像杂乱丛生,在此提醒广大不育患者朋友们,在面对生育问题时一定要到正规医院寻求正规治疗,早日圆梦,不走弯路、不花冤枉钱。洛阳市妇女儿童医疗保健中心生殖医学研究所暨男科医学研究所祝大家“健康”、“好孕”。

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发表于:2017-09-04 11:33

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