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就诊指南

假肥大性肌营养不良(DMD)基因检测

发表者:夏俊珂 2646人已读

假肥大性肌营养不良(DMD),也称Duchenne型肌营养不良症(DMD)(OMIM 310200),是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万,占出生男婴的20-30/10万,为X-连锁隐性遗传。郑州大学第一附属医院郑东院区遗传与产前诊断中心夏俊珂

遗传特点:

DMD患者约1/3为新发突变,其余为X染色体隐性遗传;外显子缺失突变占55%-65%;重复突变占5%-10%点突变占30%左右(无义突变、引起移码的突变、内含子与外显子剪接接头突变)。

临床表现:

1、血生化:CK增高,达正常人200~400倍,出生后不正常(50%携带者可有CK增高)。

2、出生后具有病理改变,独立行走较迟,易跌倒,不能跑步;

3、3~5岁发病,近端及骨盆带肌肉受累,行走及上楼困难,因腰椎前凸形成鸭步,Gower’s征,翼状肩胛(见图1),足尖走路,90%伴双腓肠肌假性肥大(见图2);

4、7~8岁,脊柱前凸维持其平衡,跟腱挛缩,有明显的肌肉萎缩,膝反射可减弱或消失。

5、9~12岁,不能行走,轮椅车,脊柱畸形加重,影响呼吸,肘和膝关节可出现挛缩。

6、14~21岁,死于肺内感染,用呼吸机可延长25岁。

郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心是国内以单基因病检测及产前诊断为主要特色的产前诊断机构,其中DMD的诊断为最具特色项目。

一、郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心挂号说明

1、预约挂号

1)微信搜索:郑州大学第一附属医院微信公众号,预约挂号(选择院区-郑东/河医)-遗传与产前诊断中心;

2)电脑网页搜索:郑州大学第一附属医院--预约挂号--遗传与产前诊断中心--预约

2、穿刺时间:周一、周三下午(郑东院区);周二、周四、周五下午(河医院区)(医院有院区往返班车,免费乘坐)

3、孕周说明:

绒毛穿刺:11-14周;

羊水穿刺:17周之后。

选择绒穿还是羊穿,这个看个人意愿。建议携带者妈妈(生育患者概率高)选择绒穿,孕周小,若确认胎儿为DMD患儿的话,胎儿流产对于孕妇身体损害较小。

4、其他说明:

1)绒毛穿刺、羊膜腔穿刺门诊及手术网上预约只是对门诊及手术时间进行预约,而最终能否进行羊膜腔穿刺手术,由门诊医生根据孕妇在门诊就诊的情况决定。

2)由于在绒穿或者羊穿之前,有血常规+传染病四项的检测项目,所以建议上午早一些过来。下午2点半开始做穿刺。

二、DMD基因检测报告出具周期及费用说明

检测项目

检测方法

检测范围

报告出具周期

检测费用(元)

DMD缺失重复

MLPA

79个外显子缺失重复

3-5个工作日

936/人

DMD点突变

NGS+Sange测序

微小突变(无义突变、移码突变、剪接区突变)

7-10个工作日

3900(包括先证者和妈妈)

DMD点突变验证/携带者筛查

Sanger测序

先证者位点

3-5个工作日

468/人

DMD缺失重复+DMD点突变

MLPA+NGS

以检测出致病原因为目的,可缩短检测周期

7-10个工作日(MLPA结果阴性后直接进入下一步检测)

3900(包括先证者和妈妈)

DMD产前绒毛

以先证者结果而定

同上

同上

3602.8元/胎;

DMD产前羊水

以先证者结果而定

同上

同上

3253.8元/胎

三、郑大一附院DMD基因检测项目接收外送样本(血液样本和产前诊断羊水样本),相关说明如下:

1、血液样本:使用血常规采血管(EDTAK2抗凝,紫色或浅紫色帽),2ml/人,室温下7天之内通过顺丰快递邮寄至我中心,采血管上标记:名字+DMD。切记:邮寄时请附上相关检查,特别是基因诊断结果的复印件,最好附带一张明细,标注清楚先证者姓名,年龄,如果有其他亲属血样,请标明与先证者关系,请用报纸或者泡沫条缠好样本,防止运输过程中采血管破裂。

2、羊水标本使用15ml离心管或20ml注射器,抽取15或20ml羊水,密封好管口或者注射器口,室温下通过快递邮寄至我中心。

3、邮寄地址:郑州市建设东路1号郑大一附院门诊2楼遗传与产前诊断中心聂小丽收。邮编:450052。

5、邮寄样本前请先电话咨询缴费及报告邮寄相关事宜。

备注:

1.由于多次出现外院检查结果(多为小的检查公司出具报告)错误情况,为了产前诊断结果的准确性,凡来首次来我中心进行产前诊断的家系必须做原结果验证(提供先证者或携带者血样)

2.为了方便外地患者,本中心提供报告邮寄服务(就诊时,缴费申请单上注明邮寄地址)

本文为转载文章,如有侵权请联系作者删除。

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发表于:2018-09-08 10:21

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