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肖冰 住院医师 新华医院 遗传咨询科

智力低下/发育落后患者的病因诊断

肖冰 住院医师 新华医院 遗传咨询科
发表于2018-02-13
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智障intellectual disability, ID),是一组严重危害儿童青少年身心健康的常见疾病, 在世界各地的患病率为1-3%。智障患者表现为认知功能低于平均水平(智商<70),日常生活适应能力严重受限,需要广泛的家庭和社会支持。这类患者在发育方面往往落后于正常孩子,同时伴有其他一些表现,比如面容特殊,体表一些可见的畸形比如手脚畸形等,或者内脏畸形比如心脏异常等。这类患者家长的基本诉求主要有以下3个:上海新华医院遗传咨询科肖冰

1. 我的孩子患了什么病?

2. 将来孩子的情况如何?

3. 如果再生一个孩子,是否还会像现在这个孩子?

 有些家长还会问这样一个问题:我们大人需要做哪些检查来避免这种情况。实际上,再发风险评估取决于现在这个孩子的病因诊断,一定要从生病的孩子身上才有可能查到病因,只有明确病因,才可以进行准确的再发风险评估,并再下次怀孕的时候进行产前诊断,避免这类情况的再次发生。因此关键问题是病因诊断。 

       发育落后/智力低下病因很复杂,既有环境因素也有各种遗传因素,但其中遗传因素占很重要的作用,约2/3的智障是由遗传因素所致,主要包括各类染色体异常和单基因异常等。其中染色体异常是最常见的遗传病因。染色体是细胞中携带遗传物质的结构,每个人体细胞内均有23对(46条)染色体,躯体和大脑的发育依赖于正常的染色体数目和结构。如果染色体的数目存在异常或者哪怕只是存在细微的结构异常,都会对个体的生长发育造成极大影响。比如唐氏综合征,就是21号染色体多了一条,从而造成患儿智力低下,有些患者还有心脏畸形等表现。

    以前我们通过抽血对染色体进行分析,可以发现比较大的染色体改变,检出率为3-5%。但一些小的染色体改变仍可以导致严重的临床表型,而且这些微小的染色体改变是常规核型分析看不到的。近些年发展的染色体芯片技术可以对全基因组进行扫描,不仅可以发现大片段的染色体改变,也可以检出核型分析无法发现的微小染色体缺失或扩增。打个比方说,如果核型分析是用10倍的显微镜看,那么染色体芯片就是用1000倍甚至10000倍的来看,分辨率大大提高,从而使检出率提高到20%-30%2010年,国际细胞遗传学芯片协作组建议将基因芯片作为不明原因智力低下/发育落后,自闭症,多发畸形一线首选检测技术。目前,国内很多实验室包括我们医院在内,芯片检测已经是常规检测项目。

除了染色体异常与此相关外,单基因异常也与智障相关。人类有上万个基因,目前发现其中几千个基因和智力低下相关。但很多智障综合征表现上会有重叠,即使经验丰富也很难从表现上直接作出诊断。近年来技术发展迅速,目前的全基因测序技术可以实现对几乎所有智障相关基因进行检测,从而帮助患者在基因层面找到疾病的原因

有患者家长会问基因芯片和基因测序有什么不同。简单地讲,如果说芯片是检测遗传物质的多少,量上的改变,那么基因测序就是更加精细的检测每个基因的各个点的改变,质的改变。这两种改变都是导致智障的主要病因。

我们在实际应用中发现染色体芯片和二代基因测序的应用有很大的临床价值,为很多四处求医的家庭解决了病因诊断的问题,甚至有些疑难病例经过基因检测找到病因。那么找到病因的好处主要有两个方面 第一,对于诊断的患者本身,有些疾病如果有治疗方法,可以帮助指导治疗,并且可以知道疾病的发展,预后评估 可以做一些针对性预防措施和检测。比如BWS综合征容易并发肿瘤,诊断确立后,需要告知患者进行定期随访和监测。第二,也是最重要的,可以根据检测结果确定疾病的发生与父母是否有关系,下次怀孕的风险是多少, 需要怎样做来避免患儿出生。因此,染色体芯片和基因测序的应用可以大大提高智障患者分子病因诊断率,进而提供预后指导,并为有生育需求的家庭提供更加准确的再发风险评估,制定完善的产前诊断方案,从而避免患儿的出生。

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