特纳综合征患者的生育治疗最新进展

发表者：芦雪峰人已读

每出生2500个女婴就会有一个是特纳综合征（turner syndrome）患者。特纳综合征患者的染色体除45，X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX，或45，X/46，XX/47，XXX等，而实际上临床上多见的是嵌合体。特纳综合征患者在成年结婚后将面临着一个非常苦恼的问题即生育问题。近期国际知名生殖领域（Fertility＆Sterility）及遗传领域（Genetics in medicine）杂志发表多篇论文探讨特纳综合征的生育问题及相关治疗，报道了这一疾病的最新研究进展，对于大家所关心的问题做了很好的回答。

１.特纳综合征的患者缺失一条染色体能生育吗？

特纳综合征患者去到医院询问自己能否生育时，通常都会被告知不能生育。但事实上，数据显示2%–5%的患者是可以自然生育的。特纳综合征患者出生时卵巢内的卵泡储备就很少，再加上加速的衰减，导致少于三分之一的患者会有月经初潮，并出现卵巢早衰。所以特纳综合征患者还是有可能生育的，但是机会较常人小。

２.特纳综合征的患者生育的后代会不会也缺一条X染色体？

目前发现的特纳综合征患者生育的宝宝一般染色体核型正常，科学家推测大多来源于嵌合的正常生殖细胞。

３.特纳综合征的患者生育问题如何治疗？

特纳综合征患者大多数会发生卵巢早衰，所以对于有生育要求的患者建议尽早寻求辅助生殖技术的帮助。而对于暂时没有生育要求的患者，国外已经开展了卵巢组织冷冻进行生育力保存相关的研究，结果显示这一方式安全有效。

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