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遗传学科普

Willianm 综合征

发表者:薛晋杰 750人已读

  1. 疾病特征:认知缺陷、轻度精神发育不良、动脉狭窄。

  2. 临床表现:健谈多语,喜欢外交,计算能力很差,语言能力超出正常;智力轻到中度低下,IQ平均60分;特殊面容,身材矮小;75%有动脉狭窄;可有肾脏畸形,尿道狭窄,继发性高血压;可有高钙血症,甲减等。山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)遗传室薛晋杰

  3. 发病机制:染色体7q11.3微缺失

  4. 治疗:智低和精神发育异常主要以教育为主;血管和肾脏畸形可手术治疗,以延长寿命,避免继发高血压;调节饮食预防高钙血症。

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发表于:2016-03-29 09:44

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