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北京协和医院 呼吸与危重症医学科

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医学科普

什么是结节性硬化症(TSC)

发表者:徐凯峰 4511人已读

    结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病,儿童和成人均可受累,主要表现为癫痫皮肤病变、良性肿瘤、有1/3的女性患者肺部出现淋巴管肌瘤病(LAM),TSC的基因突变发生在TSC1或TSC2。TSC1位于第9染色体(9q34),TSC2位于第16染色体(16p13)。在正常情况下,TSC1/TSC2复合体能够很好地调节和控制mTOR(哺乳类雷帕霉素靶蛋白)。在TSC和LAM患者,TSC1/TSC2突变导致mTOR异常活跃,细胞活动和器官功能失控,出现一系列临床表现。北京协和医院呼吸与危重症医学科徐凯峰

 

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发表于:2010-10-21 13:41

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