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Menkes病

杨国平 副主任医师 沧州中西医结合医院 新生儿科
2009-06-19 4449人已读
杨国平 副主任医师
沧州中西医结合医院

患儿男性,9个月
主诉:间断抽搐伴智力运动倒退6个月,咳嗽两天
患儿于6个月前无明显诱因出现左上眼睑抽动,流涎,有时伴左口角抽动,每次持续数秒至2分钟不等,无意识障碍,发作均在清醒时出现,3--5次每日,当地动态脑电无异常,头MRI无异常,诊断癫痫,予妥泰、氯硝安定安定治疗后抽搐停止,后单用妥泰治疗40天无发作,出院。出院当日患儿感冒后再次出现抽搐发作,形式与发作频率同前。4个半月前发作形式发生变化,表现为双眼上视,流涎,伴有咀嚼动作,双上肢屈曲僵硬,无意识障碍,持续1--2分钟,10余次/日,4个月前患儿抽搐频繁,有2次间断抽搐达1小时,于当地医院治疗,动态脑电图左枕部棘慢波发放,头CT、MRI示左颞硬膜下血肿及基底节异常信号,伴血管迂曲及小脑萎缩,妥泰加量并加用德巴金治疗7天,效差,加用氯硝安定后抽搐停止。2个月前再次出现抽搐,表现为全身突然抖动一下,有时成串发生,每串1--6次,每天2--3串,均在清醒时发作,抗癫痫药物继续加量效差,故入院治疗。入院前两天出现咳嗽,无发热,食欲差。河北省沧州中西医结合医院新生儿科杨国平
患儿生后1月能追光追物,2月时能逗笑,3个月时头能竖立片刻,病后患儿智力运动倒退,不追光追物,不能竖头,逗笑少,肢体运动少,现不会坐。
患儿自发病以来,饮食欠佳,体重增长缓慢
个人史及家族史无特殊
入院查体:体重8公斤,身长71.5厘米,神志清,精神反应差,眼不追光追物,皮肤白,头发稀黄,干枯,卷曲,双肺可闻及干性罗音,腹软,肝右肋下3厘米,质软,脾左肋下2厘米,质软,余均正常
神经系统查体:头围41厘米,高腭弓,未出牙,颅神经检查无异常,四肢肌力IV级,肌张力低下,双侧腹壁反射及提睾反射未引出双侧肱二、三头肌反射对称引出,双侧膝腱反射亢进,双侧跟腱反射对称引出双侧BABINSKI征阳性,CHADDOCK征阳性,GORDEN征阳性,脑膜刺激征阴性
辅助检查:血,尿,便常规正常,ESR:7MM/H,肝肾功能,血脂,电解质正常,血氨48UMOL/L,乳酸:3.9MMOL/L,丙酮酸;146UMOL/L。同型半胱氨酸:4.24UMOL/L,B-羟丁酸:0.41MMOL/L
铜蓝蛋白:5202MG/L,血清铜;0.05UG/ML
头发显微镜下观察:色浅,发干扭曲,呈串珠样改变,断裂
脑脊液常规正常,生化:蛋白0.6G/L,余正常
血串联质谱分析和尿代谢筛查均未见明显异常,染色体分析:46XY
录象脑电图:异常小儿脑电图,高峰失律,监测中多次肌阵挛发作,视听诱发电位,双侧脑干下段听通路传导延迟
头MRI:左颞硬膜下血肿及基底节异常信号,伴血管迂曲及小脑萎缩

Menkes病的特点:

1  X连锁隐性遗传
2  铜吸收障碍,肝、血液、脑铜少,胎盘与肠内铜多
3  由于铜缺乏,导致各种铜依赖酶功能障碍
4  生后2--3个月发病,男性发病
5  神经系统变性
  惊厥  
早期(3月)局灶痉挛
         中期(10月)婴儿痉挛
  
      
晚期(2岁)多灶性癫痫发作
  智力运动倒退
6  头颅影像示脑萎缩
7  显著肌张力低下伴头颈部控制差
8  腱反射活跃,病理征阳性
9  头发短、稀疏、粗糙、打结{单胺氧化酶的缺陷导致毛发扭结
10
头发白,毛发色浅(酪氨酸羟化酶缺乏)
11
结缔组织力弱,血管扭结,膀胱憩室,主动脉瘤,面部双下巴,面颊饱满或耳下垂,腭弓高,出牙迟,皮肤松弛,斜疝
12
脑血管造影示动脉扭曲,头颅影像示硬膜下积液或血肿
13 喂养困难,生长迟缓,身高受影响较体重与头围轻
14
视力下降甚至失明斜视弱视、视网膜色素脱失
15 骨骼干垢端有骨刺,骨发育不良
16
低体温,低血糖

鉴别诊断
1  肝豆状核变性
2  苯丙酮尿症

治疗
1  组胺酸铜皮下注射(元素铜50--150UG/KG
D)
2  癫痫控制

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杨国平 副主任医师

沧州中西医结合医院 新生儿科

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