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杨季云 三甲
杨季云 副主任医师
四川省人民医院 遗传咨询科

唐氏筛查21三体综合征

患者: 检查及化验:22岁,怀孕14周+3天做的唐氏筛查,21三体综合征为1比280筛查结果临界风险,18三体综合征为1比100000,筛查结果低风险,筛查项目:开放型神经管缺陷(NTD)  筛查结果:无法计算     建议遗传咨询 治疗情况:怀孕之后没有用过药,没做过手术!! 病史:第一胎,无任何病史!!! 是否需要做羊水穿刺或其他检查?谢谢四川省医学科学院·四川省人民医院遗传咨询科杨季云

四川省人民医院产科杨季云

根据卫生部的中孕期母血清学产前筛查标准,中孕期筛查时限通常指孕15周~20+6周。你筛查时间不到15周,因此不能进行开放性神经管畸形风险计算。唐氏综合征筛查结果可采用1/270为阳性切割值(临界值),即筛查结果风险率≥1/270者为高风险妊娠;18三体综合征筛查结果可采用1/350为阳性切割值,筛查结果风险率≥1/350者为高风险妊娠。当然如果实验室建立了自己的阳性切割值,可以使用自己的阳性切割值。但是一般都在1/250-1/350之间。按照卫生部的中孕期母血清学产前筛查标准,可以认为是低风险。但是,唐氏筛查只是筛查检查,有较高的假阳性和假阴性,需要羊水穿刺进行确诊。对于在风险阈值附近的,最好做羊水穿刺或无创产前检查排除风险。

真诚赞赏,手留余香
杨季云
杨季云 副主任医师
四川省人民医院 遗传咨询科
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