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原创 神经纤维瘤患者什么时候需要做影像学检查?

姚如恩 住院医师 上海儿童医学中心 遗传分子诊断科
2019-10-22 286人已读
姚如恩 住院医师
上海儿童医学中心

神经纤维瘤患者在早期临床确诊(通常由于家族史或牛奶咖啡斑),或通过基因检测发现NF1基因致病性变异确诊后,有必要进行遗传咨询,了解疾病的基本情况和可能出现的症状,医生会根据情况建议到不同专科进行专项检查和随访,包括眼科、内分泌科、骨科、儿保科等。上海儿童医学中心遗传分子诊断科姚如恩

在不同专科就诊时,医生可能会要求进行影像学检查,患儿及家长在随访期间也应时刻关注病情发展,在某些特定情况下及时就诊,进行影像学检查,以便及早发现病情的改变。


根据美国儿科协会2019年发布的《1型神经纤维瘤患儿健康管理指南》,当患儿出现一下情况时,建议进行影像学检查:


• 焦虑或运动症状

• 新发作的癫痫

头痛频率或严重程度不断增加

• 颅内压增高的迹象(头痛,视力障碍,嗜睡增加)

• 短暂性脑缺血或中风样症状

• 视力或视野下降

• 性早熟或生长加速

• 头颈部丛状神经纤维瘤的增大或疼痛剧烈

• 脑病或认知功能恶化

• 肢体不对称(即两腿长存在差异)


家长应长期关注,若有以上情况出现,提示病情改变,应及时就医,提高患儿治疗效果,改善生活质量。

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姚如恩 住院医师

上海儿童医学中心 遗传分子诊断科

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