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尹杰 三甲
尹杰 副主任医师
北京大学第一医院 介入血管外科

基因诊断KT综合征靠谱吗?

有很多患儿家长向我咨询,有的医院可以基因检测诊断KTS是真的吗?
首先KTS是根据临床结果诊断的,Klippel-Trenaunay综合征(KTS)是一种先天性周围血管疾病,临床上以葡萄酒色斑痣、异位浅静脉曲张及肢体肥大三联征最为常见。影像学检查可以发现深层次组织受累。PIK3CA基因的发现为KTS开启了药物治疗的可能性;PI3K和mTOR抑制剂正在被积极研究中。目前市售的PIK3CA突变基因检测,在调查水平上,PCR可以可靠地检测最常见的突变。阳性检查可以确诊诊断,而阴性检测结果不能排除诊断。目前,PIK3CA突变的存在或不存在并未定义在KTS的诊断或影响管理里面。
所以基因检测诊断KTS处于临床研究阶段,对KTS未来的治疗可以提供研究基础,有经济基础和有意愿支持KTS研究的可以参与检测。

尹杰
尹杰 副主任医师
北京大学第一医院 介入血管外科
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