医学科普
发表者：尹杰 人已读
有很多患儿家长向我咨询，有的医院可以基因检测诊断KTS是真的吗？
首先KTS是根据临床结果诊断的，Klippel-Trenaunay综合征(KTS)是一种先天性周围血管疾病，临床上以葡萄酒色斑痣、异位浅静脉曲张及肢体肥大三联征最为常见。影像学检查可以发现深层次组织受累。PIK3CA基因的发现为KTS开启了药物治疗的可能性;PI3K和mTOR抑制剂正在被积极研究中。目前市售的PIK3CA突变基因检测，在调查水平上，PCR可以可靠地检测最常见的突变。阳性检查可以确诊诊断，而阴性检测结果不能排除诊断。目前，PIK3CA突变的存在或不存在并未定义在KTS的诊断或影响管理里面。
所以基因检测诊断KTS处于临床研究阶段，对KTS未来的治疗可以提供研究基础，有经济基础和有意愿支持KTS研究的可以参与检测。
本文是尹杰版权所有，未经授权请勿转载。 本文仅供健康科普使用，不能做为诊断、治疗的依据，请谨慎参阅
发表于：2017-11-16
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