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阳芳 三甲
阳芳 副主任医师
深圳市人民医院 皮肤科

早老综合征,一种极罕见病的丰富的诊治经验

深圳市人民医院 副主任医师,北京大学博士 阳芳深圳市人民医院皮肤科阳芳

我诊断的早老综合征应该在全国是相当多,我看过的早老综合征应该是国内最多的。

刚毕业那会儿没有独立看门诊。主任们会有一些比较少见的病例,特别是辗转看了很多医院的患者都愿意找主任看诊。

一个一岁的男孩在来就诊前,已经在深圳,广州各大医院辗转看过,很多是知名的医生和主任。

我在北京大学第一医院读博士的时候,也会经常去遗传组看看他们的患者,因为遗传组很强,自己也学到了很多,至少有什么特征的患者要考虑遗传病,有必要做基因检测心里有数。病人来我们医院的时候,我想他们也不是很抱有希望,因为看过大专家,一个很有名的教授下的诊断我非常怀疑,我不知道是什么病,很多人会觉得这种大专家都诊断了,不敢推翻,小孩儿临床外观非常具有特殊性,很特别,毛发比较少,全身的静脉非常明显,皮肤菲薄,下肢皮肤有硬皮病样的改变,斑驳的皮肤颜色,生长发育不良,身材矮小,体重不增,脂肪减少。这种疾病从他的外观特点来说,是非常少见而特殊的,不是我们常见的一些疾病。他在外院诊断过鱼鳞病硬皮病等等,这些是我们在临床上还算常见的一些疾病,只是有部分特征符合,很多不符合疾病特点。

我从来没有见过这种病,平时还算用功,看书也还多。但是皮肤病真是种类太多了,有很多病一辈子没见过,有的见过一例已是难得,看一眼终身记得。皮肤病以外观为主,看图识病能够诊断很多病。我读书原来在湘雅医院,然后在北京大学第一医院,老师都是功底深厚,因此学到了些皮毛。

这个特殊的患者,我对之前的诊断非常怀疑,初生牛犊,非常好奇,特别想弄清楚,把这个疾病的一些特点归纳总结,这么小发病怀疑遗传病,检索国外的数据库和外文书籍,很幸运的发现这个表现跟早老综合征的特点非常吻合,然后就需要基因检测验证我的想法,患者家属很信任我,我没有检测经费,但是我读研究生时候的室友都是学遗传的,室友帮我验证了我的想法,准确定位到了早老综合征的基因位点。发现之后很有些成就感,但是也觉得很沮丧,感觉由自己下了一个病危通知单。

后来一位德国的大学医院教授访问我们科室,我汇报了这例病例,他从未见过一例这种患者,但是他丰富的知识指向了这个疾病让我钦佩不已。

早老综合征在全世界的发病率是在400万分之一,全世界发病也就是100多例。在中国,诊断的病例也就刚过2位数,患者的平均寿命在14岁左右。因为这个患者的诊断过程,我对这个病的临床表现很熟悉。我也与国际早老研究机构联系希望获得帮助,药物,目前为止能有的治疗方案,希望帮助患者,但是这个疾病真是太罕见,目前还无解。

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我一度觉得这么低的发病率,很难再见第二例。后来我的表哥发给我一则媒体新闻报道一例小孩得了不知名疾病,让我瞧瞧是什么病,我一看就诊断是早老综合征,和我看到的第一例简直一样,我主动联系了湖南的患者,收集了血样,但是检测确遇到了困难,在港大的周教授和深圳大学的刘教授的帮助下,检测出了患者的基因突变,才发现这个病虽然是早老综合征,但是有他独特的特点,临床也有细微的差别。

此后毕业于协和医科大学皮肤病研究所的朋友向我展示一个罕见病例,没有被诊断为早老综合征,看过以后我纠正了他的诊断,后来基因诊断证明我是对的。此后也有些患者发给我一些病例,其中有这个疾病。

因为接触这类患者多了,对一些特别的临床表征非常敏感,又发现了好几例有早老表现的患者,后来通过基因诊断被诊断为其他遗传病,是有类早老综合征表现的遗传病,这些丰富了我的知识,总有我以为知道了实际不知道的天地展开在面前。

和香港大学研究衰老的教授合作,他收集国内的病例,希望找到救治的方法,因此一时间看到了来自全国的早老综合征患者,我想我是国内见到最多病例的医生

在接触到这类患者,因为提供了检测并且切实的关心患者,我的患者因此对我特别的信任,其中有一个患者的父母,想生二胎的时候再次找到了我要做产前诊断。后来他们顺利的生下了健康的宝宝。在这个过程中,我自己也进步很多,自己和患者的关系特别的融洽,逢年过节家长会问候我,这种信任让我也很有成就感。此后的临床工作中,我又接触了大量的遗传病,得到了来自北京大学第一医院皮肤科遗传组的林师兄诸多帮助。至今手里仍有一些未知的疾病仍未解开,仍在努力探索研究。

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阳芳
阳芳 副主任医师
深圳市人民医院 皮肤科
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