首页 我的

原创 肾囊肿会遗传吗?肾脏多发囊肿就是多囊肾病吗?

谢院生 主任医师 北京301医院 肾脏病科
2018-02-06 3317人已读
谢院生 主任医师
北京301医院

肾囊肿会遗传吗?

一位30多岁想要二胎的小伙子问我: 医生,我在体检时查出左肾囊肿10mm,父母都没有肾囊肿,想咨询下我的肾囊肿会遗传吗?会发展为多囊肾病吗?平时需要注意些什么?中国人民解放军总医院(301医院)肾脏病科谢院生

我告诉他:你是单纯性肾囊肿,又没有多囊肾病家族史,不会遗传,也不会发展成多囊肾病。平时注意清淡饮食;因为他喜欢健身,提醒他要适当多喝水,保持每天尿量在2000毫升左右;每年体检1-2次,检查肾囊肿的大小、形态和性质。单纯性肾囊肿可能会随着年龄的增长稍微增大一点,没有关系。如果不是囊肿太大导致疼痛和不舒服,没有恶变、感染和出血,不需要处理。单纯性肾囊肿,因为对健康没有影响,不属于慢性肾脏病(慢性肾脏病的定义是:对健康有影响的肾脏结构和功能异常超过3个月)。

哪些肾囊肿会遗传?哪些肾囊肿不会遗传?

以囊肿为主要表现的肾脏病称为囊肿性肾病。囊肿性肾病分为两大类:遗传性囊肿性肾病和非遗传性囊肿性肾病

遗传性囊肿性肾病包括:

(1)常染色体显性遗传(父母双方的致病基因只要有一个突变即可致病):①常染色体显性遗传性多囊肾病(主要致病基因为PKD1、PKD2);②髓质囊性肾病(主要致病基因为MUC1、UMOD);③结节性硬化症(主要致病基因为TSC1、TSC2);④Von Hippel-Lindau 病(主要致病基因为VHL)。

(2)常染色体隐形遗传(父母双方的致病基因同时突变才会致病,发病概率低,近亲结婚发病概率明显增加):①常染色体隐性遗传性多囊肾病(主要致病基因为PKHD1);②肾单位肾痨(主要致病基因为NPHP1/2/3/4)。

(3)伴X染色体显性遗传:口-面-指综合征1型(主要致病基因为OFD1)。

非遗传性囊肿性肾病包括:

(1)单纯性肾囊肿(常见,预后好);(2)髓质海绵肾(预后不良);(3)囊性肾脏发育不良(如双侧预后差);(4)获得性肾囊肿(多发生在终末期肾病)。

肾脏多发囊肿就是多囊肾病吗?

肾脏多发囊肿是指肾脏有2个以上的囊肿,这是一个通用名词;多囊肾病是一个专有名词,是遗传性多囊肾病的简称,通常包括常染色体显性遗传性多囊肾病(常见,多在成人发病)和常染色体隐性遗传性多囊肾病(少见,多在儿童发病)。

多囊肾病肯定是肾脏多发囊肿,但肾脏多发囊肿不一定是多囊肾病,两者的预后完全不同。如2个以上的肾脏单纯性囊肿也可以称为肾脏多发囊肿,这种情况预后很好,不需要特殊处理,甚至都不属于慢性肾脏病。但是多囊肾病,尤其是常染色体隐性遗传性多囊肾病,预后很差,儿童时期就可能成为尿毒症。典型的病例通过病史(家族史)、影像学检查(B超、CT、核磁)和伴发的表现可以明确诊断,不典型的病例需要多方面的检查及基因检测才能明确诊断。

怎样才能知道肾脏多发囊肿是不是多囊肾?多囊肾病有一定诊断标准,符合标准的才能诊断,不符合标准的不能诊断。

常染色体显性遗传性多囊肾病的诊断依据:

(1)血白细胞基因检测,PKD1、PKD2基因突变(约85%的患者能检测出来);

(2)有多囊肾病家族史(约85%的患者有多囊肾病家族史);

(3)肾脏多发囊肿。有多囊肾病家族史的患者:15-39岁,单侧或双侧肾脏囊肿数≥3个;40-59岁,每侧肾脏囊肿数均≥2个;≥60岁,每侧肾脏囊肿数均≥4个。无多囊肾家族史的患者:双侧肾脏囊肿数>10个且无其它肾内、外疾病。大多数多囊肾病的囊肿是多得数不清的,而且常常合并多囊肝。

有帮助
期待更新

谢院生 主任医师

北京301医院 肾脏病科

问医生 去挂号

更多文章

肾囊肿会遗传吗?肾... 的相关咨询
肾囊肿会遗传吗?肾... 的相关疾病
由于相关规范,IOS用户暂不可在小程序订阅