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谢院生 三甲
谢院生 主任医师
北京301医院 肾脏病科

您知道“手脚痛、不出汗、暗红色皮疹“是什么病吗?

您周围有“手脚痛、不出汗、暗红色皮疹”的人吗?北京301医院肾脏病科谢院生

如果发现有这类的病人,建议他周一上午(节假日除外)到解放军总医院(301医院)“罕见肾脏病”专病门诊就诊,检查一下是否是Fabry病,以便明确诊断,准备下一步的治疗。

Fabry病简介

法布里病或法布雷病(Fabry disease)或安德森法布里病(AndersonFabry disease)为X连锁遗传的溶酶体脂质贮积病。由于编码α半乳糖苷酶A(α-Gal A)的基因(GLA)发生突变,导致该酶(一种溶酶体水解酶)的合成或结构异常、酶活性部分或全部丧失,造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(GL3或Gb3)和相关的鞘糖脂在人体器官组织进行性贮积,进而导致血管、神经、皮肤、肾脏心脏等多器官、多系统结构和功能障碍。

Fabry病的临床表现

1)外型:眶上脊外凸、额部隆起和嘴唇增厚;

2)皮肤:血管角质瘤,小而凸起的暗红色斑点;

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3)神经:肢端疼痛,少汗或无汗,感应性耳聋

4)眼睛:角膜涡状混浊;

5)肾脏:蛋白尿、血尿、脂肪尿、尿浓缩功能障碍、肾衰竭;

6)心脏:左心室肥厚、左心房扩大、心脏瓣膜病变、心律失常和传导异常;

7)胃肠:恶心、呕吐、腹痛、腹胀、吸收不良、便秘;

8)呼吸:慢支、慢阻肺样表现,呼吸困难;

9)骨骼:骨质疏松

10)精神:焦虑、抑郁

Fabry病的辅助检查

1)GLA基因检测:是法布里病诊断的金指标。可提取外周血DNA进行GLA基因检测。

2)α-Gal A酶活性检测:可采取外周血或用干血片法。100%的男性和70%的女性患者酶活性降低(约30%的女性患者的酶活性可在正常范围)。

3)血、尿三己糖酰基鞘脂醇(GL3)和血浆脱乙酰基GL3(lyso-GL3)测定:男性患者及部分女性患者GL3及lyso-GL3增高,且较酶活性检测敏感。

4)病理检查:可获取肾脏、皮肤、心肌或神经组织。光镜下可见相应的组织细胞空泡改变,电镜下相应的组织细胞质内充满嗜锇“髓样小体”,为法布里病特征性病理表现。

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Fabry病的诊断

1)临床表现(经典型可见肢端疼痛、无汗、皮肤角质瘤等);

2)家族史(男性重于女性);

3)辅助检查:

① 基因检测(GLA基因突变)

② 酶学检查(α-Gal A酶活力降低)

③ 代谢底物检查(GL3和lyso-GL3升高)

④ 病理检查(肾脏可见髓样小体)

Fabry病的治疗

1)酶替代疗法(α-agalsidase、β-agalsidase),可明显改善预后。

2)酶增强疗法(小分子伴侣migalastat帮助构像异常的α-GalA发挥作用)。

3)基因和干细胞疗法(转基因到干细胞然后移植)。

4)对症治疗及中医中药治疗。

Fabry病的特效药在欧美、香港和台湾已经上市并投入临床使用,具有较好的酶替代治疗效果,可以减轻心、肾、脑的损害。我国大陆的有关部门正在加紧办理引进该药的有关手续。欢迎大家支持Fabry病的诊治工作。

解放军总医院(301医院)肾脏病科

解放军肾脏病研究所

肾脏疾病国家重点实验室

国家慢性肾病临床医学研究中心

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