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原创 LaminA/C(核层蛋白A/C)心肌病

袁勇华 副主任医师 湖南省人民医院 儿童心血管科
2019-09-14 31人已读
袁勇华 副主任医师
湖南省人民医院

核层蛋白A/C心肌病(Lamin A/C cardiomyopathy):由核层蛋白基因(LMNA) 突变导致的家族性心肌
病,常染色体显性,表现多样,如早发房室传导阻滞,室上性和室性心律失常、进展性扩张型心肌病。

心脏性猝死发生率高,通常早于扩心病发生。家庭成员应进行遗传咨询和基因检测,有利于早期诊断、危险分层及确定治疗时机。

心脏表现

1.房室传导阻滞(AVB)
72%有房室阻滞或随访期间出现房室阻滞,一度或二度房室传导阻滞(AVB)在随访期间可进展至三度AVB。

2.室性心律失常
有持续性室性心律失常的患者临床症状更多、疾病特征表现更明显。 初诊时房室阻滞和射血分数降低是室性心律失常的危险因素。

临床意义

年轻家系成员需早期家庭筛查,LMNA基因型阳性患者需严密心脏随访

年轻患者新发房室阻滞或不典型房性心律失常需进行LMNA突变检测

LMNA基因型阳性患者需时刻注意任何新出现的症状,根据危险因素评估ICD植入时机。

【袁勇华大夫简介】

男,副主任医师。从事小儿心血管专业10余年,擅长:小儿心律失常的射频消融和药物控制、起搏器安装,先天性心脏病的微创介入手术,川崎病冠状动脉病变处理,心肌炎,心肌病等。
手术预约:hdfbst(微信号)

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袁勇华 副主任医师

湖南省人民医院 儿童心血管科

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