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X连锁的Charcot-Marie-Tooth病

袁云 主任医师 北大医院 神经内科
2009-07-03 1327人已读
袁云 主任医师
北大医院
乔晓会 栾兴华 陈斌 常杏枝 李越星 袁云目的 明确两个家族遗传性周围神经病的类型,探讨所发现的两个新突变所导致疾病的临床表现、电生理表现、周围神经病理特征以及免疫组化染色特征。方法 两个家系中受累男性表现为慢性进展性四肢远端肌肉无力和消瘦,双足骨骼畸形,感觉主诉不显著;女性表现轻,肌肉无力和消瘦症状不明显;均无中枢神经受累表现。先证者及部分家庭成员的周围神经的传导速度出现中等程度的下降,尤其以运动神经传导速度下降幅度更大(正中运动神经传导速度下降20-30%,正中感觉神经传导速度下降10%左右)。家系1先证者Ⅴ:3听觉诱发电位提示双耳听通路脑干下段传导延迟,中枢段未受影响。对先证者行腓肠神经活检,进行半薄切片染色行光镜检查以及超薄切片行电镜检查。取家系中可得成员的外周血5ml,标准盐析法提取基因组DNA,常规PCR法扩增GJB1基因产物,进行基因测序。结果 腓肠神经活检表现有髓神经纤维中度减少,少量轴索变性,可见不典型洋葱球结构及少量薄髓鞘纤维。通过基因诊断,在家系1和2的受累者分别发现了GJB1基因2号外显子第379位核苷酸A>T和第533位核苷酸A>G突变,分别导致Connexin32(CX32)蛋白的Ile127Phe和Asp178Gly的突变,未受累患者及家系外的成员均未发现该位点的突变。突变氨基酸均为高度保守氨基酸,PolyPhen工具预测为恶性氨基酸替换,可能具有致病效应。结论 CX32的Ile127Phe和Asp178Gly突变可导致典型的X连锁的Charcot-Marie-Tooth 病,仅累及周围神经损害,无中枢神经系统受累。由于X连锁的遗传特征,疾病类型及遗传模式明确,对于遗传咨询具有诊断价值。北京大学第一医院神经内科袁云
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袁云 主任医师

北大医院 神经内科

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