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骨骼肌钠通道R1129Q和T704M突变与周期性瘫痪

袁云 主任医师 北大医院 神经内科
2009-07-03 963人已读
袁云 主任医师
北大医院
洪道俊,栾兴华,陈彬,郑日亮,王朝霞,袁云
周期性瘫痪包括高钾型和低钾型两种类型,均以发作性肢体无力为特点,血钾可以高、低或正常,本文探讨骨骼肌钠通道(SCA4N)R1129Q和T704M突变相关联的周期性瘫痪的临床表型。
方法:三个家系的遗传模式均符合常染色体显性遗传,13例患者的发病年龄在3-36岁之间,平均发病年龄23.2±10.8岁,女性6例,男性7例。均表现为发作性四肢无力,肌无力持续时间从数十分钟到15天。3例患者出现以下肢为主的持续性肌无力。在发作急性期所有患者进行血清钾测定,对6个患者进行了肌电图检查。抽取三个家系中共18位家系成员的外周血,提取DNA进行SCN4A的全长测序。结果:4例出现发作期血钾降低,8例患者血钾检查在正常范围之内。6例肌电图检查患者中2例出现肌源性改变,2例出现强直电位。基因检查发现第1个家系的18号外显子R1129Q突变,此突变位于骨骼肌钠通道第三个结构域的第四个跨膜区。另外两个家系T704M突变。所有的患者均带有突变基因。北京大学第一医院神经内科袁云
结论:SCA4N 的R1129Q突变为新突变,可以导致低钾性周期性瘫痪。T704M和R1129Q突变均可以导致发作期血钾正常,需要通过基因或电生理的诱发实验进一步确定诊断。
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袁云 主任医师

北大医院 神经内科

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