首页 我的

细丝蛋白C肌病基因存在新的插入缺失突变

袁云 主任医师 北大医院 神经内科
2009-07-03 1662人已读
袁云 主任医师
北大医院

  洪道俊,栾兴华,郑日亮,张巍,袁云。细丝蛋白C肌病基因存在新的插入缺失突变。中华神经科杂志,2009;42:758-761.

胞浆体-球形体肌病为一种以肌纤维内出现大量球形体和胞浆体为特点的骨骼肌疾病,由于病变和肌原纤维有关,被归类于肌原纤维肌病,而突出的异常蛋白沉积特点,在病理上被归类于蛋白聚集性肌病,临床主要表现为慢性进展性骨骼肌病和心肺功能衰竭。诊断主要依靠骨骼肌病理检查发现肌纤维内大量肌原纤维成分的蛋白沉积。报道一个FLNC基因突变导致的肌病家系。北京大学第一医院神经内科袁云

方法 家系中连续5代10人均在35-40岁出现进行性下肢无力,其中6人出现心肺损害症状,4人出现腹泻。对先证者的肱二头肌进行活检,标本进行组织学、酶组织化学、免疫组织化学染色(抗tau蛋白、结蛋白、泛素、dysferlin以及肌营养不良素的C -N和-R抗体)以及电镜检查。对MYOT、CRYAB、DESMIN、LDB3和FLNC的外显子进行分析。

结果 病理检查显示肌纤维出现胞浆体和球形体,沉积物出现结蛋白、tau蛋白、泛素、dysferlin和肌营养不良素-R/C蛋白阳性表达。电镜检查显示包涵体含致密颗粒样沉积物,其周围为放射样分布的细丝。FLNC的外显子出现缺失,家族中其他患者出现相同基因改变,而正常人和无发病的家族成员无此突变。结论 FLNC基因突变导致胞浆体-球形体肌病。属于丝蛋白病新的亚型。

有帮助
期待更新

袁云 主任医师

北大医院 神经内科

问医生 去挂号

更多文章

细丝蛋白C肌病基因... 的相关咨询
细丝蛋白C肌病基因... 的相关疾病
由于相关规范,IOS用户暂不可在小程序订阅