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Notch3基因突变导致动脉平滑肌细胞蛋白表达异常

袁云 主任医师 北大医院 神经内科
2009-07-06 1873人已读
袁云 主任医师
北大医院

郑日亮,栾兴华,吕鹤,刘旸,张巍,王朝霞,袁云

该文章发表在中华神经科杂志。2009;42;91-94。

Notch3致病基因位于19q12,其编码的蛋白为一种跨膜受体蛋白,在成人的表达仅限于血管的平滑肌细胞和外膜细胞,其功能主要是参与调节血管平滑肌细胞的增殖、分化和凋亡。基因突变导致显性遗传性脑血管病伴皮层下梗死和白质脑病。正常收缩型血管平滑肌细胞含有丰富的 α-平滑肌细胞的肌动蛋白和肌球蛋白,在发育未成熟的合成型平滑肌细胞这些蛋白处于缺乏状态,含有丰富的结蛋白,Notch 3基因突变可以导致血管平滑肌细胞成熟障碍或血管的动脉分化障碍。是否Notch3基因突变在人类也可以导致血管平滑肌细胞分化异常尚不清楚。为此我们通过研究血管平滑肌细胞发育相关蛋白的表达规律,探索Notch3基因突变后血管平滑肌细胞的发育状态。材料与方法 6个CADASIL家族的先证者的诊断均经过血管的超微病理检查加以证实,对所有先证者行Notch3基因检查。对6例先证者的腓肠神经标本进行免疫病理检查,第一抗体为抗α-平滑肌细胞的肌动蛋白、肌球蛋白重链、结蛋白和波形蛋白。结果 直径大于200微米的微小动脉出现α-平滑肌细胞肌动蛋白、肌球蛋白重链和结蛋白的不同程度减少,而波形蛋白出现表达增强。在直径小于200微米的微小动脉平滑肌细胞出现肌球蛋白重链和结蛋白减少,波形蛋白表达增强。结论Notch3基因突变可以导致微小动脉平滑肌细胞处于合成状态,向收缩型平滑肌细胞转化过程中存在发育障碍。北京大学第一医院神经内科袁云

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袁云 主任医师

北大医院 神经内科

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