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医学科普

先天性肌无力综合征就诊指南

发表者:袁云 1959人已读


1.    会出现哪些临床表现?北京大学第一医院神经内科袁云

于出生后发病,或婴幼儿期至成年早期发病。主要表现为波动性肌肉无力,疲劳不耐受,多分布于眼外肌、面肌、延髓、四肢和呼吸肌,婴儿期甚至可能出现危及生命的呼吸暂停发作

2.    什么是先天性肌无力综合征

先天性肌无力综合征是一组以疲劳性肌无力为特征的一组遗传性疾病,由于神经肌肉接头的突触前、突触基膜、突触后部分的遗传缺陷导致运动终板神经肌肉接头传递障碍。迄今为止共有20余个基因被报道,包括ChATColQCHRNEGFPT1等;多为常染色体隐性遗传,慢通道综合征为常染色体显性遗传

3.    怎样确诊?

该病极易误诊,主要的辅助检查包括重复频率电刺激,组织病理学检查和基因检测

4.      怎么治疗?

患者的治疗反应取决于不同亚型,多数先天性肌无力综合征患者应用胆碱酯酶抑制剂有效,可以获得戏剧般效果。但部分亚型如ColQ基因突变型和慢通道综合征应用胆碱酯酶抑制剂无效或加重病情,可以试用奎尼丁、氟西丁、沙丁胺醇、麻黄碱等药物。对于呼吸衰竭的患者还需进行呼吸监测和支持

5.    找谁看病?

可以到儿科和神经内科找专家看病,北京大学第一医院儿科专家是熊晖和常杏芝,神经内科门诊专家是张巍、张巍、俞萌、郑艺明、赵亚雯、王朝霞、袁云。通过以下方式预约: “北京大学第一医院服务号” 微信公众号;支付宝生活号关注“北京大学第一医院”;网络预约请登录北京市预约挂号统一平台114网上预约挂号 - 北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com,实名注册后预约;电话预约:(010)114


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发表于:2020-01-22 08:52

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