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袁云 三甲
袁云 主任医师
北京大学第一医院 神经内科

骨骼肌钠通道α1亚基基因R129Q新突变导致正常钾和低钾性周期性瘫痪

洪道俊,栾兴华,郑日亮,陈彬,张巍,王朝霞,袁云。骨骼肌钠通道α1亚基基因R129Q新突变导致正常钾和低钾性周期性瘫痪一家系。中华神经科杂志,2009;42:588-591.

报道一个骨骼肌钠通道α1亚基(SCN4A)基因新突变导致的正常钾和低钾性周期性瘫痪的临床和病理改变特点。方法:一个常染色体显性遗传家系内共有9例患者,男性4例,女性5例。发病年龄在7-25岁之间。5例患者为正常钾性周期性瘫痪,其中4例伴随肌强直症状,3例患者为低钾性周期性瘫痪,1例发作时血钾水平不详。先证者行左肱二头肌活检。先证者和7名家系患者、3名无症状成员以及50例正常对照行SCN4A基因测序。结果:先证者的肌纤维出现轻度肥大和萎缩伴随核内移和肌纤维内空泡,部分肌纤维内氧化酶活性分布异常。患者存在SCN4A基因R129Q突变,3例无症状家系成员以及50例健康对照无此突变。结论:SCN4基因R1129Q新突变在同一家系内导致低血钾性或正常血钾性周期性瘫痪。北京大学第一医院神经内科袁云

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