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就诊指南

脊髓性肌萎缩症伴呼吸窘迫1型,就诊指南

发表者:袁云 640人已读

1.    什么表现?

绝大多数患者在生命的第一年出现典型症状。主要临床表现为远端肌萎缩和膈肌麻痹,需要永久性支持性通气,大多数孩子的寿命不超过2。部分轻型患者可以没有明显的膈肌无力表现,也可以活的比较长久。北京大学第一医院神经内科袁云北京大学第一医院神经内科袁云北京大学第一医院神经内科袁云

2.    什么病?

脊髓性肌萎缩症伴呼吸窘迫1型(SMARD1)是一种常染色体隐性运动神经元疾病,其特征是远端和近端肌无力和膈肌麻痹导致呼吸窘迫。如果不进行干预,患有严重疾病的婴儿会在2岁之前死亡。SMARD1是由IGHMBP2基因突变引起的,该突变决定了编码的IGHMBP2蛋白的缺陷,由于其在mRNA加工和成熟中的功能,该蛋白在运动神经元存活中起着关键作用。

3.    怎样确诊?

诊断依赖于典型的临床特征;进行遗传学检测出现致病变异。大多数神经传导检查可以发现周围神经的感觉和运动神经存在病变。因此严格意义上讲,该病属于遗传性感觉运动神经病的范畴。

4.  怎么治疗?

多学科治疗已成为改善这些患者生活质量和延长寿命的一个重要因素,但对这种毁灭性疾病尚无有效的治疗方法。临床护理管理的进步显著延长了受SMARD1影响的个体的寿命,对导致该疾病的分子机制的研究已经确定了针对SMARD1潜在原因的潜在干预策略。通过基因替换或基因校正的基因治疗为转化治疗提供了可能,以阻止或可能预防SMARD1患者的神经退行性疾病。最近批准的第一个与SMN1基因突变相关的SMA基因治疗方法可能是将此策略应用于SMARD1和其他遗传性神经疾病的一个转折点。

5.    如何就诊?

可以到神经内科和儿科找专家看病,北大医院神经内科的专家包括孟令超、吕鹤、张巍、王朝霞、袁云;儿科专家是熊晖和常杏芝。通过以下方式预约门诊:① “北京大学第一医院服务号” 微信公众号;②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”;③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台114网上预约挂号 - 北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com,实名注册后预约。

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发表于:2021-01-28 10:49

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