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张建新 三甲
张建新 主任医师
山东中医药大学附属医院 微创骨科

成骨不全症

成骨不全症

  成骨不全症(osteogenisis imperfecta)又称脆骨症(fragililis ossium),原发性脆骨症(idiopathic osteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periosteal dysplasia)等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。山东中医药大学附属医院微创骨科张建新

病因学: 病因不明,为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重,大多死亡,或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活,属常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。

病理改变:

  广泛的间充质缺损,使胶原纤维成熟受抑制。在软骨化骨过程中,骨骺软骨及软骨钙化区均正常,但在干骺端成骨细胞及骨样组织稀少,形成的骨小纤细稀疏,呈纵向排列,无交叉的骨小梁可见。膜内化骨过程亦受影响,骨膜增厚但骨皮质菲薄,且缺管板层状结构,哈佛氏管腔扩大,骨髓腔内有许多脂肪及纤维组织,骨较正常短,周径变细,两端膨大呈杵状。颅骨甚薄,可见有分散的不规则的钙化灶,严重者像一个膜袋,囟门延迟闭合。皮肤及巩膜等亦有病变。

表现:(一)骨脆性增加 轻微的损伤即可引起骨折,严重的病人为自发性骨折。先天型在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型,移位少,疼痛轻,愈合快,依靠骨膜下成骨完成,因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后,骨折趋势逐渐减少。(二)蓝巩膜 约占90%以上。这是由于患者的巩膜变为半透明,可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常,其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。(三)耳聋 常到11~40岁出现,约占25%,可能因耳道硬化,附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致,但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。(四)关节过度松弛 尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。成骨不全症还可以有膝外翻,平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。(五)肌肉薄弱。(六)头面部畸形 严重的颅骨发育不良者,在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔,顶骨及枕骨突出,两颞球状膨出,额骨前突,双耳被推向下方,成骨不全症脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。(七)牙齿发育不良 牙质不能很好的发育,乳齿及恒齿均可受累。成骨不全症齿呈黄色或蓝灰色,易龋及早期脱落。(八)成骨不全症侏儒。这是由于发育较正常稍短,加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。X线表现 主要为骨质的缺乏及广泛性骨质稀疏。

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张建新
张建新 主任医师
山东中医药大学附属医院 微创骨科
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