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原创 唐氏筛查

张传怡 主治医师 繁昌县人民医院 妇产科
2019-08-18 178人已读
张传怡 主治医师
繁昌县人民医院

唐氏筛查名词解释略
唐氏筛查的检测时间段是怀孕15-20周,最佳,时间是16-18周之间。当唐氏筛查风险值超出正常范围时,孕妇需进行羊膜穿刺术。通过羊水检测胎儿染色体,结果正常,才可以最大限度地排除胎儿患唐氏综合征的可能。
唐氏综合症发病机理是第21号染色体发生三体遗传分型,经典型,嵌合型,异位型,异位携带者。

如何进行唐氏筛查

唐氏筛查孕妇的月经周期,体质量指数,孕周等有关。在取血检查前应仔细核对孕周。
检测母体血清中AFP,很成功,u E3
提供详细的个人资料,包括出生年月,末次月经,体重,是否患有胰岛素依赖型糖尿病,是否吸烟,异常妊娠史等。双胎妊娠者需注明有独立数据库,三胎以上不适宜。
MOM:是中位数值的倍数,指产前筛查中孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时,血清标志物浓度中位数的多少倍。

处理

大于1/270。阳性。
1.需要确诊是否为唐氏综合征,唐氏筛查结果为高危,仅仅表明胎儿患唐氏综合症的概率高于国际标准值,但并不表示胎儿就一定患有唐氏综合症,所以接下来要进一步确诊,一般采用羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。
2.确诊后的处理办法,唐氏综合征目前还没有比较有效的治疗方法,最好是终止妊娠。
3.坚持孕期检查,唐氏筛查可以筛检出60%-80的唐氏综合症胎儿,但是唐氏筛查只能辅助判断胎儿患有唐氏综合症的概率大小,不能确诊胎儿是否患上唐氏综合症。当抽血化验数值偏高时,胎儿患唐氏综合症的概率高。但化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病,因此每一位准妈妈都要坚持做孕期检查,准确了解胎儿的发育状况。
4.目前最新的指南认为鉴于高危切割只予1/1000,即风险度介于1/270-1/1000之间的人群,其风险度仍稍高于一般低危人群,称为临界风险或灰区。建议临界风险的孕妇进一步行无创产前胎儿染色体检测的方法,明确胎儿染色体以减少漏筛风险。

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