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原创 母外周血中胎儿游离DNA筛查

张传怡 主治医师 繁昌县人民医院 妇产科
2019-08-18 109人已读
张传怡 主治医师
繁昌县人民医院

NIPT

适应目标疾病

常见的胎儿染色体非整倍体异常(21,18,13)
12-22+6W

受检人群

1.血清学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇。
2.有介入性产前诊断禁忌症如先兆流产,发热,有出血倾向,感染未愈的,但有产前诊断指征者。
3.就诊时患者孕周20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间或错过常规产前诊断时机,但要求降低:二十一三体十八三体十三三体综合征风险的孕妇。

1.产前筛查高风险预产期年龄大于等于35岁的高龄孕妇。
2.孕周小于12周的孕妇。
3.高体重(体重大于100kg的)孕妇。
4.双胎妊娠。
5.合并恶性肿瘤的孕妇。

不适应人群

1.染色体异常胎儿分娩史,夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。
2.孕期1年内接受过异体输血,移植手术,细胞治疗或接受过免疫治疗等。对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。
3.胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。
4.各种基因病的高风险人群。

检测后的临床咨询及高风险孕妇的后续处理

1.对结果为低风险的孕妇应当提示此检测并非最终诊断,不排除漏检的可能而且不能排除其他染色体疾病。
2.对结果为高风险的孕妇,应当建议其进行后续介入性产前诊断。不应当仅根据本检测高风险的结果,做终止妊娠的建议和处理。
3.试点产前诊断机构,应当负责高风险病历的后续临床咨询和产前诊断,临床咨询率应达百分之百,产前诊断率应达95%以上。
4.如果存在胎儿影像学检查异常,无论该检测结果是低风险还是高风险,都应当对其进行专业的遗传咨询及后续相应诊断服务。

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张传怡 主治医师

繁昌县人民医院 妇产科

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