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张华 三甲
张华 主任医师
西安交通大学第一附属医院 神经外科

结节性硬化症伴癫痫的手术治疗

    结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病,该病可影响身体的多个系统,在中枢神经系统中,癫痫是其常见的症状之一。    病因:    基因突变是引起结节性硬化症最常见的病因,目前发现有两种不同的基因突变,TSC1基因定位于9q34,TSC2定位于16p13.3。虽然结节性硬化的两种突变基因都有很高的自发性突变率,但还是呈常染色体显性遗传。如果父母都有结节性硬化症存在,则子女的再发概率为50%。西安交通大学第一附属医院神经外科张华
    临床表现:
    结节性硬化症的典型表现呈三联症:癫痫、精神发育迟滞和面部血管纤维瘤。
   1、癫痫
   80%-90%的患儿有癫痫发作,多出现在2岁前,有多种发作类型。
   2、精神发育迟滞
   约60%的患儿存在智力低下,特别是2岁以前的发病者,常于癫痫同时存在。另外,还可出现运动和语言发育迟缓、记忆障碍、运动过多和攻击行为。
   3、皮肤改变
   典型的皮肤改变包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指(趾)甲纤维瘤和鲨鱼皮样斑,有时也可出现咖啡牛奶斑。约70%-80%的患者可发现面部血管纤维瘤,以往成为皮脂腺瘤,实际并非皮脂腺,而是由血管和结缔组织所组成。
   治疗:药物治疗、手术治疗、生酮饮食治疗。
药物治疗不满意的患者,经综合评估后可考虑手术治疗。
   1、明确致癫痫责任病灶,在中枢神经系统,结节性硬化症为多发病灶,明确致癫痫的责任病灶非常重要。
   2、对那些不能明确癫痫病灶,临床表现为婴儿痉挛症或Lennox-Gastaut 样发作者,可根据脑电图结果和患者的临床表现,采取胼胝体部分或者全段切开,以减少癫痫的发作次数、减轻发作程度。
   3、脑叶切除术,因结节性硬化症的脑内结节好发于颞叶、额叶皮层或者皮层下,在不能明确致癫痫结节时,可根据脑电图和患者的临床症状学进行综合评估,在不影响重要功能的前提下,行颞叶或额叶等脑叶切除术。
   生酮饮食疗法:无手术条件的可试用生酮饮食疗法。

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张华
张华 主任医师
西安交通大学第一附属医院 神经外科
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