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张静 三甲
张静 主任医师
郑大一附院 小儿内科

假性甲状旁腺功能减退症

假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的靶组织对抗PTH的疾病,有甲旁减的低血钙,高血磷生化改变及临床变化。尽管部分病人临床上难以和原发性甲旁减区别,测定iPTH增高则可肯定诊断。
    此外,大多数病人存在异常的躯体表现,又称Albright s遗传性骨营养不良症(AHO)。智力减退亦常见,如甲状腺,肾上腺,性腺功能减退,糖尿病,尿崩症。通常又称假性甲旁减I型和II型。郑州大学第一附属医院小儿内科张静
    I型为靶器官细胞膜缺陷,靶器官不能 对PTH形成腺苷酸环化酶。II型靶器官能产生腺苷酸环化酶,但因以后程序的细胞内缺陷,最终靶器官不能对cAMp反应,使生成的cAMP不能进一步发生生理效应,尿磷排量不增高。
    无论I型及II型假性甲旁减都可伴有AHO或不伴AHO。由于靶器官的反应可部分丧失,因此又可进一步分为骨反应肾不反应及骨不反应而肾反应的亚型。以下分别述之。
  
假性甲状旁腺减退症I型:
  通常又可分为Ia及Ib两型。
  假性甲状旁腺功能减退Ia型:
  病因及发病机理
   主要为Gsa基因突变,导致了Gsa蛋白形成功能的降低由于Gsa蛋白基因表达不同,可造成PTH激活cAMP受阻又可造成AHO及多种内分泌缺陷。人 的Gsa蛋白基因是复合的20Kb基因,定位在20q13.2。基因突变可产生不正常的Gsa mRNA而致病。本病的遗传方式为常染色体显形或隐性遗传。
  诊断要点
  该型为最常见的假性甲状旁腺功能减退症。临床表现如下。
  临床表现
  1. 低血钙症状:如手足搐溺,癫病样发作,白内障,齿釉质缺乏,萌牙迟,基底节钙化。其中手足搐溺较轻微。
  2. 特殊躯体征:矮(身高<155cm),肥胖,圆脸,短颈,盾状胸,短指短趾畸形。多见第四、第五掌骨或跖骨。检查时将手握拳,由于第四、第五掌骨较短,可见两掌骨远端处不呈关节结节而呈凹陷。
  3. 智力低下:可呈进行性,出生时智力正常,随着年龄增长逐渐呈现。
  4. 少数可合并存在多种内分泌缺陷的临床表现。
  实验室诊断:
  1. 血清钙降低:血磷升高,尿钙、磷降低。
  2. 血iPTH升高
  3. 尿cAMP降低
  治疗要点
  1. 补充钙剂:钙剂的选择和剂量基本同原发性甲旁减。
  2. 如单独使用钙剂不能控制手足搐溺与癫痫时,可以加用活性维生素D。
  
假性甲旁减Ib型:
  病因及发病机理
  发病机理不明,多数认为G单位是正常的,亦有认为存在不易检测的以为G单位。
  诊断要点
  1. 临床表现
  无AHO的特殊躯体体征,不伴其他内分泌功能缺陷。
  2. 实验室检查
  同Ia型。与Ia型鉴别主要无AHO的临床表现,因而易与原发性甲旁减混淆,测定PTH则可鉴别之。
  治疗要点
  终身钙剂及活性维生素D治疗。
  假性甲状旁腺功能减退症II型
   靶细胞膜受体可接受PTH及合成cAMP,因存在受体后缺陷。靶细胞对cAMP无反应,因而cAMP不能进一步发生生理效应,尿磷排量不增加。可能由于 细胞内钙离子浓度不足或蛋白激酶的缺陷,使血磷升高,抑制1,25(OH)2D3,肠钙吸收减少。另一方面,PTH对骨吸收作用抑制,PTH对肾小管钙的 重吸收作用抑制,尿钙增加。以上三个因素使血钙下降。
  诊断要点
  1. 临床表现:大多数患者无AHO体征,甲旁减症状和原发性相似。
  2. 实验室检查:
  (1) 低血钙,高血磷,尿钙、尿磷均下降。
  (2) iPTH升高
  (3) 尿cAMP升高
  治疗
  终身钙剂及维生素D治疗。
真诚赞赏,手留余香
张静
张静 主任医师
郑大一附院 小儿内科
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