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医学科普

朱莉的选择:BRCA-1/BRCA-2突变和癌症遗传

发表者:张乃怿 2324人已读

安吉丽娜•朱莉在2013年进行了双侧乳腺的预防性切除,引发了全球对于乳腺癌的关注和讨论。2015324日她宣布已完成双侧卵巢输卵管的预防性切除,再次将她推到媒体热议的风口浪尖。在媒体大众盛赞其决心和勇敢的同时,也有专业人士质疑这种做法过于激进,有过度医疗之嫌。她究竟得了什么病,她为什么要做这样的手术,她的选择到底对不对,让我们从肿瘤医生的角度来试着回答这些问题。北京大学肿瘤医院肿瘤妇科张乃怿

 

癌症是一种遗传性疾病吗?

癌症从本质上来说是一种基因病,所有的癌症均来源于基因突变,但是并非所有的基因突变都来源于父母的遗传,病毒感染、化学物质、射线等多种环境因素都可能导致基因的突变,从而导致癌症的发生。随着人类与癌症斗争的经验积累,我们发现某些特定种类的癌症确实具有家族聚集性。这些家族中的成员因为获得了来源于父系或母系的某种基因突变,导致其罹患某种或某几种癌症的风险远远高于普通人群,这种癌症就称之为遗传性癌症。

遗传性癌症在所有癌症中所占的比例很低,以乳腺癌为例,遗传性乳腺癌仅占所有乳腺癌的10%。困扰着安吉丽娜•朱莉的正是这样一种疾病,它学名为遗传性乳腺/卵巢癌综合征(Hereditary Breast/Ovary Cancer Syndrome),对这些患者进行基因检测可以发现BRCA-1BRCA-2基因突变,而这种基因突变可以遗传给他们的子女。朱莉的家族中共有三位女性亲属死于癌症,其中她的母亲就曾患有乳腺癌,并最终被卵巢癌夺去了生命,而朱莉本人经检测正是BRCA-1基因突变的携带者。

 

什么样的人需要进行基因检测?

随着医学水平的进步,很多种癌症的预后有了很大改善,但多数癌症的死亡率仍然高居不下,人们对癌症的恐惧用“谈癌色变”来形容毫不为过。朱莉在接受双侧乳腺切除后的声明中也提到“癌症仍是一个令人为之胆寒的词语,会让人心生深深的无力感。但现在,你可以通过一个血检来获知自己是否是乳腺癌和卵巢癌的易感人群,进而采取行动。”那么,是不是我们都去做个血检,就可以查出自己会不会得癌,从而防患于未然呢?

美国临床癌症协会(American Society of Clinical Oncology)在2003年提出并在2010年重申了基因检测的三条原则:患者的临床特征或者其家族史提示可疑为遗传性癌症;检测的结果可以解释;其结果有助于诊断或治疗。由此可见,基因检测并不适用于普通人群的筛查,遗传性癌症的发病率很低,对于普通人群来说这样的检测是无的放矢,经济成本高而没有收益。

具体到什么样的人需要进行遗传性乳腺/卵巢癌综合征的基因检测,我国目前还没有相应的指南,肿瘤专业医生主要参考的是国际权威的癌症研究机构NCCNNational Comprehensive Cancer Network)发布的指南。简单来说,乳腺癌患者如果具有发病早、类型特殊、同时患有卵巢癌或其亲属患有癌症特别是乳腺癌和卵巢癌,那么其本人及其家属都应该咨询肿瘤专家是否需要进行相关的基因检测。

 

如果检测发现BRCA-1/BRCA-2突变就一定会得乳腺癌或卵巢癌吗?

首先,答案是否定的。如果基因检测发现BRCA-1/BRCA-2突变,那么进一步将由肿瘤专业医生收集本人及家属的相关信息(包括肿瘤的临床特征和家族谱系关系),并借助统计学模型来计算具体某个个体的发病风险。然后根据其风险来决定是否进行干预和具体的干预措施。目前的数据显示,具有BRCA-1/BRCA-2突变的个体,发生乳腺癌的风险为41%-90%,发生卵巢癌的风险为8%-62%

 

作为一名BRCA-1/BRCA-2突变的女性该怎么办?

通常遗传性乳腺/卵巢癌综合征的发病年龄早,因此建议早期开始进行密切的乳腺癌和卵巢癌筛查。就乳腺癌来说,自18岁开始每月行乳腺触诊自检;自25岁开始每6个月就医行乳腺检查;自25岁开始每年行乳腺钼靶和核磁共振检查(MRI)。但卵巢癌的筛查相对困难,卵巢深处盆腔,早期的卵巢癌没有明显的症状,缺乏有效的筛查手段,目前的指南建议自30岁开始每6月行经阴道彩超和肿瘤标记物CA125的检查。

除了密切监测,另外一个防患于未然的方法就是切除可能患病的靶器官。朱莉正是这样做的,她在2013年进行了双侧乳腺的预防性切除,引发了全球对于乳腺癌的关注和讨论。2015324日她宣布已完成双侧卵巢输卵管的预防性切除,再次将她推到媒体热议的风口浪尖。在媒体大众盛赞其决心和勇敢的同时,也有专业人士质疑这种做法过于激进,有过度医疗之嫌。

对于BRCA-1/BRCA-2突变的女性是否进行预防性切除手术是存在争议的,下面我们分别来讨论一下这两种手术的利弊。益处显而易见,就是大幅度降低癌症的发病风险。目前数据显示,对于中-高度风险的BRCA-1/BRCA-2突变女性,双侧乳腺预防性切除可降低乳腺癌的发病风险达90%以上;双侧卵巢输卵管的预防性切除可降低卵巢癌和输卵管癌的发病风险达80%以上。弊处也是显而易见的,患者需要承受手术的痛苦和风险,负担手术带来的经济压力。乳房除了具有哺乳功能外,更是影响女性形体美感的重要器官,因此NCCN认为是否行预防性的乳腺切除需根据每个患者的具体情况个体化考虑,术前需心理医师会诊与患者详细讨论术后的心理和家庭问题,并在术前制定相应的乳房重建计划。由于BRCA-1/BRCA-2突变的女性患卵巢癌的发病年龄较早,目前NCCN推荐的预防性双侧卵巢输卵管切除的时间是3540岁,同时也要考虑到患者的生育要求和家族中其他患者的发病年龄。但是,即使大部分女性在这个年龄段已经不再存在生育要求,此时的卵巢仍具有激素分泌功能,绝大多数患者在术后会出现严重的更年期症状,严重影响其生活质量,而外源性补充激素的安全性仍缺乏临床研究证据。此外,即使接受了乳腺和卵巢输卵管的预防性切除手术,并不能完全杜绝癌症的发生,少量残存的乳腺组织和腹膜等发病风险较低的器官组织也可能成为日后肿瘤滋生的温床。

 

中国有句古话“上医治未病之病”,也就是说预防才是医学的至高境界。随着医学水平的进步,我们对癌症认识的不断深入,在罹患癌症前就发现其风险并将其扼杀在摇篮之中已不再是空谈。虽然囿于知识所限,我们可以谈及“预防”的癌症仍仅限于那么几种,所能采取的预防措施仍不完善,有些治疗方式仍存在争议,但我们已经走在积极抗击癌症的路上,并有更多的人开始关注癌症的预防,就像朱莉本人所说:“生活总会给你带来无数挑战。有些挑战,我们可以迎难而上,占据主动,只有这样,我们才不会心生恐惧。

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发表于:2015-11-21 23:50

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