首页 我的
张沛 三甲
张沛 主治医师
商丘市第一人民医院 儿科

肝豆状核变性

肝豆状核变性
Hepatolenticular degeneration
又称Wilson病,是一种遗传性铜运转障碍性疾病。
发病率: 约1/30000
致病原因: ATP7B基因缺陷,铜经胆汁排泄障碍及肝细胞内铜与铜蓝蛋白的结合障碍,血浆铜蓝蛋白降低,铜在体内各种组织中沉积,尤其在肝脏、脑和角膜,引起各种症状。
临床表现: 可自学龄~成年起病,主要导致肝损害及脑损害,也可引起多脏器损害。
以肝病的症状开始,从无症状的化验指标异常到急性或爆发性肝炎和肝衰竭,或表现为慢性肝炎和肝硬化
一些患者以神经精神损害症状起病,智力运动发育停滞或倒退,运动障碍,癫痫,或肝病合并脑损害。
一些患者合并肾脏、血液、骨骼损害。
遗传缺陷: ATP7B基因突变,常染色体隐性遗传。
确诊方法: 血铜,铜蓝蛋白,脑影像学检查,角膜K-F环,基因分析。
治疗: 青霉胺,曲恩汀,低铜饮食,锌剂,对症治疗,肝移植。

真诚赞赏,手留余香
张沛
张沛 主治医师
商丘市第一人民医院 儿科
问医生 问医生 去挂号 去挂号
App 内打开