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张沛 三甲
张沛 主治医师
商丘市第一人民医院 儿科

腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症
Peronialmyoatrophy
也称Charcot-Marie-Tooth(CMT)、遗传性运动感觉性周围神经病,是遗传性周围神经病中最常见的类型。
发病率: 约4/10000
致病原因: 周围神经髓鞘蛋白22重复变异、线粒体融合蛋白2基因变异、缝隙连接蛋白32基因变异。
临床表现: 为儿童或青少年起病,以四肢远端肌肉萎缩和无力伴感觉障碍为突出表现。足内侧肌和腓骨肌进行性无力和萎缩、伴轻到中度感觉减退、腱反射减弱和弓形足。
进行性加重的运动障碍,小腿变细,行走时脚尖抬不起来,要把脚抬高才可以走路,双侧小腿肌肉无力,导致足下垂,脚部肌肉萎缩,脚弓变高,脚趾屈曲下垂。
前臂和手掌的肌肉也发生萎缩,造成手指屈曲。
根据神经传导速度不同分为1型(脱髓鞘型)和2型(轴索型):正中神经运动传导速度<38cm/s为1型,正常或接近正常为2型。
基因定位后进一步将CMT1型分为不同的亚型,如1A、1B、1C和1D等亚型,CMT2型分为2A、2B、2C和2D等亚型。以CMT1A型最常见。
遗传缺陷: 不同基因变异遗传方式不同,多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体隐性遗传、X-连锁遗传。
确诊方法: 肌电图,肌活检,基因检查。
治疗: 对症治疗,支持治疗。

张沛
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