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张智海
张智海 主任医师
航空总医院 脊柱外科

Marfan综合征又称为马凡综合征或马方综合征

Marfan综合征

一、概述中国医科大学航空总医院脊柱外科张智海

Marfan综合征是一种遗传性结缔组织病,由一法国儿科医生Antoine Marfan命名,中文名称为马凡综合征或马方综合征。它主要累及中胚叶起源的各组织器官,其临床表现复杂多样,可累及骨骼、心血管、视觉系统、肺、皮肤及中枢神经系统等。

二、病因

位于15号染色体编码 fibrillin-1 的基因FBN1Marfan综合征的致病基因。fibrillin-1是弹性蛋白的前基质,为弹性蛋白的附着和分化提供支架和模板。fibrillin-1蛋白广泛分布于主动脉、软骨、晶状体及皮肤等处的弹力纤维,因此临床也以这几个器官受累最明显。

三、临床表现

(一)心血管系统:升主动脉根部扩张或升主动脉夹层动脉瘤,还可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全等。

(二)视觉系统:最常见的表现为晶状体脱位,还包括近视、视网膜脱离等。

(三)骨骼系统:表现多种多样,包括瘦长体型、细长脸、上下身比例失调、典型的蜘蛛指(趾)、扁平足、胸骨畸形(漏斗胸或鸡胸)、关节韧带松弛、拇指体征阳性、高腭弓、脊柱畸形等。75%Marfan综合征患者有脊柱畸形。Marfan综合征伴发的脊柱畸形包括颈椎前凸、胸椎后凸的减少、脊柱侧凸及旋转、腰椎滑脱、椎体发育不良、椎体压缩性骨折及骨软骨营养不良等。

(四)呼吸系统病变:肺大泡、肺气肿、蜂窝肺、上肺叶纤维化、支气管扩张及肺部感染等,尤以气胸最为常见,胸部X线片检查正常的患者,也不能完全排除同时存在肺部病变的可能。

(五)脊柱侧凸:Marfan综合征伴发的脊柱侧凸进展较早、较快,即使青春发育成熟也会继续进展。同时还伴有脊柱矢状面形态改变。

(六)脊柱矢状面失衡:Marfan综合征患者经常出现脊柱矢状面生理弧度异常,即出现胸椎前凸和胸腰椎(腰椎)后凸。胸椎前凸在伴有漏斗胸畸形时可使胸廓前后径变窄,甚至出现肺不张,合并肺大泡时更容易出现呼吸困难。

四、影像学特点

(一)X线表现:Marfan综合征伴发的脊柱侧凸最多见的是双主弯,还可有胸椎前凸畸形、胸腰段后凸畸形、椎体双凹征、椎体发育不良、椎体高度前高后低;椎体高度明显大于宽度;椎弓根变细,椎弓根间距变大,椎板变薄;脊椎滑脱,鸡胸或漏斗胸

(二)CT表现:椎弓根间距增宽、椎弓根变细变窄、椎间孔扩大、椎管扩大、脊膜扩大膨出,椎体扇贝形改变,椎板变薄破坏。

(三)MRI表现:椎弓根及椎板变细变窄,神经孔变大,甚至硬膜囊扩大,脊髓移位至椎间孔。重者椎弓根可缺如,伴有骶骨前方或后方的脊膜膨出,骶管内硬膜囊扩大或形成囊肿,还可出现神经根周围囊肿。

五、诊断标准

Marfan综合征的诊断主要依靠典型的临床表现,骨骼、心血管、眼睛、肌肉、脂肪、皮肤软组织均有受侵。现行国际公认的最新版诊断标准为2010年发表于国际知名的JMedGenet杂志的“修订版Ghent标准”(Revised Ghent criteria),其主要内容如下:

一、无家族史的患者,满足以下任一情况,可诊断马凡综合征

1、主动脉根部Z评分≥2,晶状体异位,并排除Sphrintzene-Goldberg综合征,Loeyse-Dietz综合征和血管型Ehlerse-Danlos综合征等类似疾病;

2、主动脉根部Z评分≥2,并且检测到致病性FBN1基因突变;

3、主动脉根部Z评分≥2,系统评分≥7,并排除Sphrintzene-Goldberg综合征,Loeyse-Dietz综合征和血管型Ehlerse-Danlos综合征等类似疾病;

4、晶状体异位,并且检测到与主动脉病变相关的FBN1基因突变;

二、有家族史的患者,满足以下任一情况,可诊断马凡综合征

5、晶状体异位,并且有马凡综合征家族史;

6、系统评分≥7,有马凡综合征家族史,并排除Sphrintzene-Goldberg综合征,Loeyse-Dietz综合征和血管型Ehlerse-Danlos综合征等类似疾病;

7、主动脉根部Z评分≥220岁以上)或≥320岁以下),有马凡综合征家族史,并排除Sphrintzene-Goldberg综合征,Loeyse-Dietz综合征和血管型Ehlerse-Danlos综合征等类似疾病。

注:(1)“主动脉根部Z评分”是一种评价主动脉根部扩张程度的方式,评分值越高,主动脉根部扩张越严重;(2)“系统评分”是全面评价全身各器官、系统所表现出的马凡综合征特征性症状的方式,总分20分,达到7分认为有诊断参考价值(评分点包括:同时出现指征和腕征得3分(只占其一得1分),出现鸡胸得2分,漏斗胸得1分,足跟畸形得2分(平足得1分),气胸史得2分,硬脊膜膨出得2分,髋臼突出得2分,上部量/下部量减小、臂长/身高增加且无脊柱侧凸得1分,脊柱侧凸或后凸得1分,面征得1分,异常皮纹得1分,近视大于300度得1分,二尖瓣脱垂得1分)。

  • 治疗:

(一)对某些侧凸角度较小的患者采取随访观察。

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主编:沈建雄

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