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主任医师 副教授
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就诊指南

脊肌萎缩症合并脊柱侧弯

发表者:张智海 610人已读

脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是因脊髓(下运动神经元)和脑干核中的前角细胞的进行性退化和减少而引起的肌肉无力和萎缩。肌无力的发生从出生到青少年或青年时期均可能出现,其临床特点为双侧对称,近端较远端严重,并且进行性加重。脊柱侧弯为其常见合并症,其他合并症包括:体重增长缓慢及生长障碍、限制性肺部疾病、关节挛缩,以及睡眠困难等。中国医科大学航空总医院脊柱外科张智海

二、病因

脊肌萎缩症源于5号染色体长臂的运动神经元存活(survival of motor neuronSMN)基因的纯合子缺失或突变(见图3-2-1)。SMN基因在每条5号染色体中有2份,通常以SMN1SMN2指代,其区别在于SMN25个不同的核苷酸(但并不改变产生的氨基酸)。脊肌萎缩症患者SMN2中关键的单核苷酸变异在外显子7中产生外显子剪接抑制因子,导致大部分转录产物中不出现外显子7,故而复制出的(SMN2)基因产生的有功能的SMN蛋白减少。大多数患有5q近端隐性脊肌萎缩症的患者均存在涉及SMN1基因外显子7的纯合缺失,但保持至少一份SMN2。与正常群体一样,SMN2基因拷贝数、SMN蛋白的水平与疾病严重程度存在相关性,而前两者在正常人群中也存在关联。脊肌萎缩症的发病机制除了与下运动神经元病变相关之外,在动物模型中发现其可能与神经肌接头的异常相关,而在严重病变的患者中还发现其与肌肉发育异常有关。此外还有其他类型的脊肌萎缩症,称为非5q脊肌萎缩症疾病,与在广泛组织(包括神经系统)中表达的各种基因的突变相关。

三、流行病学

SMN1基因突变的携带率预计为1:381:70,但脊肌萎缩症的发病率低于预期,在多种族统计中预计约为1:11000。产生这种现象的原因可能是一些胚胎为0/0 SMN1/SMN2基因型(即完全不产生SMN蛋白),这些胚胎多在出生前已死亡。

四、主要分型与临床表现

(一)主要分型

在分子诊断出现之前,曾按照不同发病年龄及患者的运动功能将脊肌萎缩症分为几个亚型(表3-2),但目前已确定脊肌萎缩症的大多表型与SMN1基因的变异相关。以前的临床分型仍有助于治疗方案的制定和预后的判断。

3-2  脊肌萎缩症的临床分型

......

二)累及脊柱的临床表现

几乎所有的Ⅱ型和Ⅲ型脊肌萎缩症病人均会患有脊柱侧弯,并常伴有胸廓畸形和呼吸系统受累。脊柱侧弯经常在幼儿时出现,在小于4岁的患儿中,脊柱侧弯常对呼吸系统有严重影响。脊柱侧弯通常发生在胸腰段,弯型为长C型,并以平均每年5°-15°的速度进展,随着患者行走及站立能力的下降,脊柱侧弯的进展呈现逐渐加快趋势。

四、内科治疗

(一)药物治疗

。。。。。

主编:沈建雄  副主编张智海

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发表于:2018-12-30 14:54

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