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张智海
张智海 主任医师
航空总医院 脊柱外科

Goldenhar综合征又名眼、耳、脊柱发育不良综合征

Goldenhar综合征

一、概述

Goldenhar综合征又名眼、耳、脊柱发育不良综合征,是一种少见的多发畸形,临床表现多样化,最初由Von Arlt于1845年首先描述,Maurice Goldenhar等于1952年对此进行了详细描述并总结为综合征。Goldenhar综合征发病率为1/45000-1/5000,男女比例大致为3:2,是一种在胚胎早期以眼、耳、唇、舌头、下颌骨、上颌骨、牙齿、颜面和脊柱发育异常为主的遗传学先天缺陷,也可伴其它器官和系统如心、肝、肾、神经系统异常,其临床表现具有高度特异性。常见的体征包括:眼部异常、耳部畸形、脊柱畸形和颜面畸形及其它系统异常等。中国医科大学航空总医院脊柱外科张智海

二、发病机制及病因

Goldenhar综合征是一类以颜面、脊柱及其他器官系统发育异常为特征的先天畸形,缘于胚胎发育第30-45天时,衍生于第一、二鳃弓的结构发育受阻。Goldenhar综合征无明显遗传病史,多散发病例,病因尚不清楚,可能为常染色体隐性遗传,但似乎无明显遗传倾向。Goldenhar综合征的发病机制也尚不明确,多数学者认为Goldenhar综合征的结构缺陷源于胚胎发育第30-45天时第一、二腮弓及第一腮裂和颞骨原基的发育异常,即位于视杯边缘和外胚叶之间的多发性潜能胚细胞分化受阻,血管异常侵犯第一、二腮弓致眼、颜面、脊柱异常;耳部畸形则是第一腮弓残余物或耳芽未能愈合所致。但有人提出该理论并不能完全解释Goldenhar综合征中多系统受累以及临床表现高度多样的情况,认为Goldenhar综合征中颜面、脊柱及多系统的发育畸形是起因于胚胎发育早期外胚层与后继发生的中胚层部分不分离。

三、诊断及鉴别诊断

Goldenhar综合征因其表型变异度大,至今国内外尚缺乏统一的诊断标准。常见的临床表现包括:

(一)眼部异常:小眼球、眼脸外下斜、眼球角膜缘皮样囊肿、皮脂瘤,斜视,眼缺损,内眦赘皮睑裂外下斜、上睑下垂或缺损、脉络膜缺损,角膜外侧缘的球结膜上有皮样囊肿或脂肪皮样囊肿等;

(二)耳部畸形:副耳,小耳,耳前瘘管,耳前皮赘,外耳道狭窄或闭锁,口角及耳屏连线上有瘘管或盲端瘘孔,颧骨发育不全等;

(三)寰枕融合、部分或者全部颈椎的骨融合、椎骨破碎、楔形骨、半椎骨、颈胸椎侧凸、第1骶椎腰化、脊柱裂,脊膜脊髓膨出;

(四)颜面畸形:颜面左右不对称,面横裂或巨口畸形、单侧颧骨、上下颌骨、颢颌关节发育不良,小颌、高颚弓、反咬合唇腭裂或面横裂等。Goldenhar综合征的诊断仍依赖于病人的临床表现,绝大多数学者认为应基于耳畸形为基本线索:小耳和副耳,仅有耳前凹或耳前赘是最低标准。

诊断Goldenhar综合征至少包含以下2点:1.耳发育不全;2.半侧颜面短小;3.面斜裂;4.眼球皮样囊肿和(或)上跟睑缺损;5.脊柱畸形。

由于没有统一的诊断标准,Goldenhar综合征必须与第一、二腮弓发育异常的其它综合征相鉴别,常见的有:1.Treacher Collins综合征:最常见的临床特征是反先天愚型样眼裂下斜、眼睑缺损、小颌、小耳畸形和耳部其他畸形、颧弓发育不良和面横裂等。2.Nager综合征:是一种罕见的以面部及肢体畸形为主的疾病。以面部畸形(外耳异常、小颌畸形)和肢体发育障碍(肢体桡侧缺陷,拇指和或其它手指缺如)为特点。罕有脊柱发育异常。很多患儿会同时合并其它器官、组织的发育异常,如先天性心脏疾病。3.Pierre Robin综合征:是一种由胚胎发育障碍引起的常染色体显性遗传疾病,临床表现为先天性小下颌、舌后坠、吸气性呼吸道梗阻三联征,同时伴喂养困难和呼吸困难。部分患儿还出现颅面部、肌肉骨骼、心血管等系统的畸形。

四、治疗

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主编:沈建雄  副主编张智海

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