进行性肌营养不良

进行性肌营养不良症(progressive myodystrophy)是一组遗传性的原发性骨骼肌疾病，主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力。本病有多种遗传方式，少数属于散发。

一、临床类型和表现

1、假性肥大型肌营养不良(pseudohypertrophic muscular dystrophy)

是发病率最高、病情最为严重的一型，常早年致残并导致死亡，属X性连锁隐性遗传。几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见。多在3岁之后发病，动作笨拙，跑、跳等均不及同龄小孩，行走缓慢、易跌倒，下蹲或跌倒后起立费劲；站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立，称Gower征。大约在12岁左右便不能站立和行走.。多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因在20岁左右死亡。

2、面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD)

为常染色体显性遗传病。男女均可罹患。发病年龄差异很大，一般为5～20岁。病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群，表现面部表情淡漠，双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头、洗脸、穿衣等困难。由于肩胛带肌无力萎缩，表现明显的翼状肩，有的表现游离肩或“衣架样肩胛”。可见三角肌、腓肠肌假性肥大。心肌受累罕见。晚期才累及骨盆带肌群。病情进展缓慢，一般预后较好。

3、肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophy，LGMD)

病变主要累及肢带肌无力，比较少见。

4、眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy)

属常染色体显性遗传性肌病。多在40岁左右起病，首先出现对称性眼外肌无力和(或)眼睑下垂，后逐渐表现吞咽、构音困难，进展十分缓慢。

5、远端型肌营养不良(distal muscular dystrophy)

目前已将该型肌营养不良至少分为4个亚型，该类肌病的共同特点是：肌无力主要表现在四肢的远端，以伸肌的无力和萎缩最明显；无感觉障碍及自主神经损害的表现；肌电图为肌源性损害。其中有些类型的病理学检查与遗传性包涵体肌病相似。

二、用药治疗

1、本病目前尚无特效的治疗方法。

2、只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、别嘌醇(别嘌呤醇)、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。

3、适当的功能锻炼，进行各关节充分被动运动，针灸、推拿、按摩等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。

4、积极预防和治疗并发症。呼吸道感染是最常见的原因，对延长患者的存活时间是有价值的。国外报道采用皮质类固醇作为DMD的治疗，对改善患者的肌力和运动功能，延缓病程的进展有一定作用。但长期应用这类药物副作用较大，且其远期疗效如何。还需作进一步观察。

三、疾病诊断

1、临床病史和表现

2、血清酶测定、肌电图和肌活检