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医学科普

脂质沉积性肌病的诊断、治疗

发表者:庄立 1603人已读

脂质沉积性肌病属于代谢性肌病。主要是各种酶的缺乏脂肪酸在肌细胞线粒体中氧化障碍,导致:

  1. 能量供给困难;

  2. 大量脂滴堆积破坏肌细胞结构和功能;北京医院神经内科庄立

由于引起脂肪酸氧化障碍的酶不同,产生的相应临床表现也有差异。

  1. 原发性肉碱缺乏性肌病

  2. 肉碱棕榈酰转移酶缺乏病:

  3. 脂酰辅酶a脱氢酶缺乏病

  4. 肉碱-脂酰肉碱转位酶缺乏病:

  5. 三脂酰甘油累积病伴长链脂肪酸氧化障碍

诊断依据:

  1. 临床表现:

  2. 肌电图:

  3. 肌活检:

  4. 血肌酸激酶:

  5. 肌肉中相应的酶组织化学检查:确定具体类型的指标,对治疗有指导意义,但国内基本未开展。

治疗:尚无根治方法,但某些类型可以缓解症状。

  1. 左卡尼汀:针对原发性肉碱缺乏性肌病,补充肉碱。[用餐时服用。成人每日1g,分2~3次服用;儿童起始剂量每公斤体重50mg,根据需要和耐受性缓慢加大剂量,通常剂量为每公斤体重50~100mg(最大剂量一天不超过3g)]。需长期用。

  2. 核黄素(维生素b2):针对核黄素反应性脂质沉积性肌病。100mg~200mg tid。

  3. 肾上腺皮质激素:

    应避免高脂饮食,提倡高碳水化合物饮食,运动要适当,避免剧烈运动。

    (待完善)

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发表于:2014-10-12 08:46

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