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孔祥东 三甲
孔祥东 主任医师
郑大一附院 遗传与产前诊断中心

进行性肌营养不良如何进行基因检测

文章摘要:进行性肌营养不良是一种肌肉遗传病,如果家族中有进行性肌营养不良的患者,要对患者进行及时的诊断。那么进行性肌营养不良诊断的方法有哪些?如何进行基因检测,基因检测的费用是多少?为什么进行性肌营养不良家族中的女性最好做个基因检测?下面一起了解下

进行性肌营养不良如何进行基因检测

进行性肌营养不良诊断的方法有哪些?目前有四类方法:

一、血清里面的肌酸激酶(CK)检测;

二、肌电图的检测;

三、肌活检,在基因诊断方法出现之前是肌肉活检是诊断金标准,目前已逐步被基因诊断所取代;

四、基因的诊断,目前来说基因诊断是最常用的诊断方式,并可用于产前诊断。好大夫工作室其他好大夫在线小编

两种基因诊断方法,检出率可以达到98%以上

DMD基因诊断的方法是与DMD基因的突变特点有关,DMD基因突变包括两大类:一类是大片断的缺失或者重复,一类是小突变。

根据这两种不同的突变方式,我们有相应的两种基因诊断的方法。第一种是MLPA,很多做过基因诊断的患者家属都知道,MLPA简单、快速、准确,一般会优先选用这种方法来进行筛查。MLPA筛查的费用在我们中心是780元,一个星期可以知道检查结果。

如果MLPA筛查没有找到缺失或者重复,就要选择另外一种方法,叫做高通量DNA测序。高通量DNA测序主要针对点突变或小的缺失、重复等进行检测。高通量测序比较复杂耗时,检测结果一般三周左右出结果,费用为3900元。我们通常是两步走,先做简单的,后做复杂的,检出率可以达到98%,准确性可达100%。

DMD家族中的女性最好做个基因检测

有一些患者家属感觉到非常担心“我们家里面还有女孩子,她们需不需要做个基因筛查?”。因为女性多为隐性携带者不发病,而基因代代相传,为了家族后代的健康,我们建议患者家族中的女性都做一个基因筛查。

外地患者可邮寄血样到我院进行基因检测

由于某些家族中有多人需要进行基因检测,又身在外地到我院不是太方便,我们也接受邮寄血样。具体操作要点如下:

1、可在当地医院或社区诊所进行采血;

2、采血管采用的是紫色帽的血常规管;

3、只需要2毫升的血样;

4、血样不需要冷冻和保温,1周内送到不影响检测;

5、常规条件快递邮寄即可。



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