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姜争 三甲
姜争 副主任医师
医科院肿瘤医院 结直肠外科

得了结直肠癌为什么要做基因检测

文章摘要:有些结肠癌患者术后医生建议做基因检测,患者和家属往往很不理解,很多人认为做基因检测可以了解是否有得癌症的风险,不知道为什么癌症已经手术还要做基因检测。那么得了结直肠癌为什么要做基因检测呢,基因检测有哪些作用呢?

得了结直肠癌为什么要做基因检测

常有患者问我,“为啥总有大夫让我做一个叫基因检测的项目,一次上万块的费用好贵,有啥用?”。在这里,结合我的专业知识以及研究背景,想和广大的朋友们详细的讲一讲这个检查到底有啥用。

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一、指导癌症患者进行化疗

总体而言,基因检测在肿瘤领域的多方面都有很高的价值,最常用的就是指导癌症患者进行化疗。

直肠癌常用的化疗药物主要有三种,即5-氟尿嘧啶(5-FU),奥沙利铂,伊立替康。

常用的化疗方案都是这三种药物的两两组合,三药联用的方案也有,但不常用。此外,下表中还出现一种叫做亚叶酸钙的药物,起到增加5-氟尿嘧啶药效的作用,但本身不是化疗药物。

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上面的这些药物,可以称为细胞毒性药物,或者是干扰DNA合成,或者是影响分裂。其主要作用于细胞的生长。

那么,问题来了,这些药物有选择性吗?它们会不会影响正常细胞的生长?

很遗憾地告诉大家,会!!!化疗中出现的脱发、低白细胞等副作用都是因他们引起的。

那么哪些人会出现这些严重的副反应呢?哪些人用药效果会非常好呢?

以前,医生们完全不知道,但是随着科学技术的进步以及人们对药物研究的深入。人们可以通过检测组织或者血液来预测这些结果,比如,很多人用了伊立替康后会出现严重的腹泻,通过检测UGT1A1基因就可以预测出来,从一开始医生就不给他含这药的方案,或者给较小的剂量,就可以避免严重腹泻的发生。那么对另一些这个基因检测显示副作用不明显的患者,就可以在一定范围内加大剂量,让药物效果更好。

此外,在临床上,结直肠癌化疗还可以应用靶向药物,目前结直肠癌的靶向治疗主要分为抗血管生成治疗,抗EGFR治疗,抗BRAF治疗,抗HER2治疗等。这些药物直接作用于单个靶向基因,因此这个基因的状态对药物的疗效影响更加显著。

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例如,只要存在RAS突变,不管是K-RAS还是N-RAS,不管是其中的2号外显子还是 3号或者4号外显子,一旦被检出则不能使用西妥昔单抗或者帕尼妥珠单抗。

二、其他方面

基因检测还可以对患者手术后复发转移的风险,生存状况等进行预测,也可以判断是否患有家族性肿瘤综合症,为其他家人患病风险进行预测等等。

总之,无论是否解释充分,都要明白,这么厚厚的检验报告能够提供很多的信息给咱们指导癌症的预防、诊断和治疗。

姜争
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