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本次内容介绍糖原累积病IX型的临床特点,诊断方法,治疗措施,随访以及遗传咨询等一些内容,糖原累积病IX型有4个类型,也就是9A型9B型,9C型和9D型,也就是ABCD有4个类型,其中9A型和9C型是肝糖原累积病,它只影响肝脏,九B型是引起肝脏和肌肉的糖原累积病,它同时累及肝脏和肌肉,9D型,它只引起肌肉的糖原累积病,不影响肝脏。
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糖原累积病IX型的临床表现取决于它的类型,也就是9A型9B型和9C型都会引起肝脏的糖原累积病,这三个肝脏磷酸磷解酶及酶的缺乏症也就是9A、B和C型的这三个型的临床表现,包括婴幼儿期开始发病的肝肿大,生长发育迟缓,低血糖饿酮体升高,多数情况下低血糖表现不是特别明显,而且也被认为是,嗯,最先进的随着孩子长大逐渐好转的一个汤圆里。一个汤圆类疾病的类型,但是也有发现,严重的肝功能损害肝硬化,甚至肝功能衰竭的孩子,但是占的比例比较小,也有少数的孩子,嗯,运动发育轻度落后的,肌张力轻度低下的,也有感知能力或者是语言发育轻微落后的情况下,多数孩子长大以后青春发育期会落后的部分孩子也报道肾小管酸中毒,多囊卵巢综合症,等等等等,其中糖原累积病9b型和9d型环可以引起肌肉的糖原累积病,肌肉的表现,包括儿童期和成人期发。嗯的,运动不耐受,肌肉疼痛,肌肉酸痛,心肌酶谱升高,尤其是03737美身高,肌红蛋白尿和进行性加重的肌无力,一般一般会影响到骨骼肌,但是心肌心脏的肌肉不会受到影响,也有少数的孩子出现这个感知能力和智力轻度下降的情况
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诊断的话,一个是根据临床表现,包括Ia型,Ib型和Ic型三个肝脏受累受影响的糖原累积病IX型的话,临床表现可以包括肝肿大,生长发育迟缓,空腹时间空腹低血糖和空腹酮体升高,这个表现跟其他的糖原累积病的表现一样的,无法区分是酒精还是其他的行为,抽血检查的话会发现转氨酶升高,也会发现胆固醇和甘油三酯轻度升高,空腹低血糖可以是轻度或者中度的,低血糖低血糖的时候酮体会上升,嗯,另外的话尿酸和乳酸通常来说是正常的,但是。长的,但是有个别的孩子,尿酸和乳酸可以偏高一点,这种糖原累积病酒精或其他行的孩子以高血糖素激发试验的话,血糖一般会升高的不明显,或者跟正常对照组相比升高的幅度明显的低,肝穿刺活检的话可以看到肝细胞肿胀窗格样改变,肝细胞里面汤圆组织的增多,嗯,少数的孩子可以发现,嗯,肝纤维化甚至肝硬化,也可以发现肝的腺瘤也可以通过肝组织,嗯红细胞和白细胞里面的,嗯,03级没活性检测。所以这个糖元的9型的蛋白有没有活性引起肌肉受累的糖原累积病,99b型和9地行的话,诊断的话应该是要看表现,主要的表现包括这个运动不耐受肌肉疼痛,肌肉酸痛,肌红蛋白尿和进行性加重的肌无力,出血的话除了转氨酶升高还能看到磷酸肌酸激酶,也就是CK明显的身高,这种这种孩子肌电图一般来说是正常的,可以通过这个前臂缺血运动试验来验证这个肌肉的,嗯运动耐受能力,也可以通过肌肉活检,嗯,来诊断肌肉的糖原累积病。
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糖原累积病IX型影响肝脏的类型,比如说9a9b和9c型,很难与其他的糖原累积病来鉴别,比如说糖原累积病4型3型6型等等,这几个型也有类似的肝肿大的转氨酶升高,低血糖的酮体升高的情况,其他的表现都可以非常类似,只能通过酶活性的检测和基因诊断,这两种方法来区分,相比之下糖原累积病一型的话,比较特殊,比较容易鉴别,因为异形的低血糖往往是很严重,肝肿大,血脂升高也明显的突出,除了这些情况。情况一行的乳酸呀,尿酸都会明显的升高,肝穿刺的话一行一般可以看到明显的脂肪肝,糖原累积病久立行和九弟行都会引起肌肉的病变,其中九b型同时损伤肌肉和肝脏,嗯,这个损伤肌肉的类型的话,需要和糖原累积病5行和梯形来鉴别,但是鉴别方法,五行合畸形的表现都是肌肉,疼痛运动不耐受跟九型的表现非常类似,阿甘这个肌肉活检的表现也是类似的,嗯,所以说也是通过肌肉活检酶活性的测定,通过基因诊断。诊断来鉴别的,嗯糖原累积病9型干型和肌肉的,嗯肌肉的型都需要和其他的引起肝损害和肌肉损害的其他的毛病来进行鉴别,比如说肝肿大自然没身高,也要鉴别肝脏的其他代谢性病毒感染,甚至血液系统的肿瘤肝脏侵犯跟那些鉴别的,比如说肌肉型的话,肌肉损伤的原因还会有脂肪酸氧化障碍啦,进行性肌营养不良啊,鸡鸡萎缩症啊,这些跟肌肉的其他的疾病,要见得简单了。
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糖原累积病的治疗措施有,对症治疗和预防并发症的治疗措施,有两种。对症治疗措施,包括预防低血糖,预防低血糖的话,要求频繁的喂养,根据孩子的代谢状况和体重,吃生玉米淀粉来预防低血糖饮食方面,要求是高蛋白饮食,比如说美将这种热卡的25%~15%,嗯,需要有蛋白质,吃的话要以复杂的碳水化合物为主,比如说粗粮呀,一般的面粉米饭都可以适当的吃的,生玉米淀粉的,吃的剂量。使得剂量每公斤体重0.6~2.5克每6个小时吃一次,但是这个也是根据小孩子的年龄,根据小孩子的饮食状况来上下浮动的血糖和酮体,也会影响到这个生命与淀粉的用法,治疗过程中需要监测血糖和血酮体动态调整饮食方案和生玉米淀粉的用用量,如果低血糖的话可以喝果汁,喝完果汁纠正血糖以后还要吃一点复杂碳水化合物的零食,如果低血糖影响孩子又吃不进去的话,必须要静脉补糖,保持血糖稳定,极少数情况下出现肝脏的硬化,肝功能衰竭,门静脉高压的。对症支持治疗,肌肉的糖原累积病久行的话,一般来说肌无力的话建议嗯高蛋白饮食保证鸡肉的营养的同时,也要建立适当的康复治疗,预防并发症的方面的话,这种小孩子空腹时间不能长,比如说做检查做手术不能不能长期口服,长期空腹,空腹时间长了会出现严重的低血糖,麻醉的时候也会有可能恶性的,体温升高的情况,所以说嗯需要提前预防静脉补液,保持血糖稳定,码字时也要注意,不要出现恶性的体温升高,糖原累积病久情的孩子建议正常接种疫苗预防传染病。
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糖原累积病IX型的孩子需要在肝病和肌肉疾病科,熟悉这个病的专科医生指导下定期随访观察,另外也要找一下熟悉这个糖原累积病的营养师来定期调整饮食。定期检查项目,包括血糖血酮及要记录在一个本子上,比如说几点钟测的血糖,几点钟测的酮体,几点钟吃的饭,几点钟参加的运动,吃的饭是什么东西?嗯,这些都要记录好,至少记录两三天的血糖饮食记录。实际路嗯,找到专科医生那以后进行相应的调整,也要进入生玉米淀粉期的时间和吃的量,一般来说每半年或者一年检查肝脏的B超,嗯肝功能学习嗯,也要偶尔一两年才一次心脏彩超和心电图,那小孩子任何时候万一生病了需要必须加大监测的力度,比如说血糖必须在生病的时候要监测,剧烈运动的时候也要监测,小孩子生长发育加快的时候也要频繁监测血糖,小孩子青春发育期,嗯,如果糖原累积病的大人怀孕了,都要监测血糖和血酮体。总这些情况最容易出现低血糖,小孩子胃口减少了或者是拒食了,嗯,如果说是饮食习惯有变化了都要监测血糖,糖原累积病九b型和九弟行的话最好就是找机电科,也就是神经科里面的一个肌肉,专门负责疾病的专科医生来进行,基于肌张力肌力,也要让康复科的医生定期评估啊,小孩子需不需要适当的康复治疗,增加肌肉的力量。
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糖原累积病9a型9b型和9c型等引起肝脏糖原累积的这些孩子,需要避免的情况有以下,比如说大量的单糖摄入会增加肝脏糖原的累积,导致肝脏更肿大,也会导致肝细胞损害更严重,转氨酶升高,这些孩子也要避免长期进食,肝脏明显肿大的孩子不能从事冲撞性的运动,摔的时候也要注意不要肝脏摔破碰到了一个洞的东西,引起低血糖的药物,包括那个胰岛素和。引起胰岛素分泌的,其他的药物都是禁用的,会导致严重的低血糖,孩子长大以后或者是成人的糖原累积病酒精的,都不能饮酒,但因为饮酒会诱发低血糖,肌肉的糖原累积病就行,包括9b型和9d型的孩子需要避免剧烈运动,也要避免引起横纹肌溶解的任何药物,引起肌肉损伤的任何药物。
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糖原累积病IX型或者是确诊糖原累积病IX型以后需要做以下的检查,监测血糖2~3天,包括早晨晨起,空腹测血糖,然后餐前测血糖,晚上半夜吃生玉米淀粉前,测血糖,然后运动以后也要测血糖,测血糖的同时也要同时测血酮体,网上都有卖这个同体监测仪跟血糖一样的,测血糖的时候扎手指头的血多挤一点可以同时测血的同期,血糖正常酮体升高,说明小孩子的血糖控制的不是很不是很理想,另外一个同体身高的时间长了也会影响。也会影响骨骼的发育,还有一个就是酮体升高提示,低血糖的风险会更大,小孩子建议每年嗯做一次肝脏的B超,也要查一肝功能,包括转氨酶,凝血功能学习嗯,磷酸肌酸激酶等一些指标,通常来说这种孩子一般要求至少做一次心脏彩超和心电图除外心脏的问题,肌肉的糖原累积病9型,也就是酒瓶和酒进行也要求定期检查磷酸肌酸激酶水平,也要在康复医师指导下进行康复的评估,另外一个单元里疾病9。孩子有兄弟姐妹的话,也也建议检查肝脏的B超和肝功能,也要让熟悉糖原累积病的医生亲自给孩子检查,除外小孩子是不是也有其他孩子有没有这个病?
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糖原累积病IX型,大概75%是9a型也就是引起肝脏的损害的9a型,大概有17%,它是9d型,也就是引起肌肉损伤的一个9d型,其中9b型和9c型的发病率可能是比较低,百分比也暂时还是不清楚,但是比那个9a和9d型要少见得多,糖原累积病9型是所有肝糖原累积病里面的发病率比较高,包括所有的肝糖原累积病的25%左右,发病率的话,10万个孩子里面有一个,但是肌肉的糖原累积病久行的话发病率。还不清楚。
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糖原累积病9a型和9d型是通过x连锁遗传的,所以说一般来说男性多数情况下男性发病女性携带,男性发病以后他的爸爸是健康的,也不会携带这个基因突变,一般来说患者的基因突变是来自母亲的,但是也有母亲不携带,小孩子是自身的突变的情况也有的,如果糖原累积病9a和9dx连锁遗传的家庭,他还想要一个孩子的话,第2胎,第2胎的发病率取决于母亲是不是写在这个图片,如果母亲携带突变的话,生下来的男性发病率是。是50%,一般生下来的女孩子是50%的概率是携带者,携带着的女孩的话一般不发病的,如果孩子的母亲不是携带者,小孩子自己是自发的图片的话,再生孩子出现同样的疾病的可能性跟正常的人群是一样的,概率,也就是说1/10万,糖原累积病9b型和9c型是通过常染色体隐性遗传的模式来遗传的,所以说发病的孩子一般都有两个图片,分别来自父亲和母亲,嗯,这个父母在生二胎的话,还要生孩子的话,小孩子的舅舅。有形的概率是25%,另外75%的概率是正常携带者或者是正常布鞋带着
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本次内容总结的话,糖原累积并9型分别有9a型9b型9c型和9d型。其中9a型和9c型只影响肝脏,9d是只影响肌肉,9b型是既影响肝脏又影响肌肉的。影响肝脏的类型的表现,通常是肝肿大,转氨酶升高,低血糖发育落后,这些都是常见的表现,而肌肉影响肌肉的糖原累积病久形的表现,也就是运动不耐受,肌肉疼痛,肌肉酸痛,横纹肌溶解,肌红蛋白尿,磷酸肌酸激酶升高等一些表现,另外一个还会出现。这个还会出现进行性加重的肌无力,肝脏的类型,一般来说随着孩子长大多数会逐渐逐渐好转,但是也有少数逐渐出现肝硬化门脉高压甚至肝功能衰竭的,定力是有的,治疗措施方面就是频繁喂养生命的降临,预防低血糖,保证小孩子正常的生长发育,另外一个也有这个长效玉米淀粉也可以口服长效玉米这样子,但是也要在有经验的糖原累积病的专科医生指导下长期随访简介,糖原累积病的孩子就行的,孩子不能长期,空腹时间不能过于长。非常爱孩子生病,生长发育加快,胃口减少的时候要频繁监测血糖,剧烈运动的时候也要监测一下血糖,嗯,另外一个肌肉糖原累积病的孩子避免剧烈运动,肝脏很大的孩子,避免冲撞性的运动,一年干代购,干的机械性的破裂,遗传方面就有a型和9d形式,x连锁遗传的,也就是母亲携带儿子发病的多数情况下,就b型和9c型是常染色体隐性遗传模式来遗传的,也就是父母各自携带。
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