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成骨不全症第四型严重吗

林鹏 三甲
林鹏 副主任医师 浙江大学医学院附属第二医院 骨科
2020-01-05 924人已收听 总时长01:16
林鹏 副主任医师
浙江大学医学院附属第二医院
成骨不全症第四型严重吗
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成骨不全症,又称成骨不全、脆骨病、瓷娃娃,是一种罕见遗传性骨疾病,发病率约10万分之3,男女发病比例大致相同。成骨不全症的分型,目前多用Sillence分型,其从遗传学角度将该病分型为4型,其中成骨不全1型和2型都是常染色体显性遗传,成骨不全3型和4型常染色体隐形遗传。
成骨不全1型最常见,病情最轻,预后也相对较轻,无骨畸形表现,患者身高无明显变矮,表现为湖蓝色巩膜、骨质疏松伴中到较重度脆性骨骼、韧带松弛;
成骨不全2型最重,患儿常在围产期或出生后数月内死亡;成骨不全3型是存活者中最严重的,出生时有骨折,常常身材矮小,因多次骨折骨骼畸形进行性加重,巩膜和听力正常;
成骨不全4型巩膜和听力正常,仅表现为骨质脆弱,严重程度介于1型和3型之间。

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林鹏

林鹏 副主任医师

浙江大学医学院附属第二医院 骨科

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