以下内容为语音转文字,不保证准确,仅供参考
先天性的肌强直它是由charles Bell和leyden2个医生在1832年和1874年分别报导的。 这个病,它是一种常染色体显性遗传的疾病。主要表现为婴幼儿发病,肌肉肥大和用力收缩后放松困难。这个病是由于位于染色体7q35的Cl-通道的基因突变,这个基因它编码骨骼肌的Cl-通道蛋白。 这个蛋白对骨骼肌细胞内外Cl-的转运起重要作用,当这个Cl-的转运出现问题的时候,就会出现肌肉在强直状态,不能够放松的这样一种改变,所以这种疾病它主要是由于基因突变引起的。
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