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什么是家族特发性肌阵挛

徐耀铭 副主任医师 通辽市医院 神经内科
2020-03-12 90人已收听 总时长02:31
徐耀铭 副主任医师
通辽市医院
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家族性特发性肌阵挛,首次发现于日本,它的共同表现是常染色体显性遗传性疾病,到目前为止,全世界已经有100多个家系发现了此类疾病。流行病学特点是在已报道的家系中所有患者均以震颤为首发症状,震颤的发病年龄从3-50岁不等,绝大多数震颤发生于成年以后,初次癫痫发作的年龄在12岁到六十几岁不等。绝大多数患者可以表现为全面强直阵挛发作,临床表现:一震颤、二肌阵挛。震颤发作特点是累及四肢远端,以双手为主,持续性的细颤,节律不齐,运动及维持某种姿势时加重,疲劳和情绪紧张可以诱发,多数患者呈非进展性,个别在70岁以后可能加重。肌震挛它的特点是累及四肢远端上肢为主,偶尔累及面部,节律不齐,呈游走性,运动或维持姿势时明显,部分患者出现癫痫,那么它常见于疾病的晚期,绝大多数表现为全面强直的阵挛发作,极少数表现为复杂部分发作等,其他类型发作频率较低,一生常仅仅发生几次而已,光刺激、睡眠剥夺、情绪紧张都可以诱发。它的检查,主要是电生理检查,一是肌电图,二是脑电图。它的愈后,这个疾病是良性发展,仅发现某些患者在老年有加重趋势,但不能排除为年龄相关的其他疾病所致。多种抗癫痫药物对发作都有很好的疗效,这就是家族性特发性肌阵挛。

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徐耀铭 副主任医师

通辽市医院 神经内科

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