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高鹏副主任医师 哈尔滨市儿童医院 普外科 作为一名新生儿外科医生，无论是在门诊还是病房会诊，甚至日常生活中，总会遇到被“不省心”的宝宝折磨得痛苦不堪的爸爸妈妈们的咨询，比如“大夫，我家孩子怎么肚子那么大啊？”，“大夫，你帮我看看我家宝宝肚子那么胀正常吗？”等等。其实，新生儿腹壁肌肉发育相对薄弱，肚子看起来略大，像“小青蛙”也算正常现象。然而，过度腹胀却提示着宝宝正处于疾病状态，需要引起我们格外的关注和警惕。 引起新生儿腹胀的原因很多，比如宝宝对食物某些成分不耐受引起的消化不良，比如宝宝过度哭闹引起的肠道积气，或者肠道感染引起的“中毒性肠麻痹”或者称为“动力性肠梗阻”等等。这些症状在经过查明病因，调整饮食，控制感染等有效行为后，几乎都会得到明显改善。然而，有一种先天性疾病，也会造成明显的腹胀现象，而且越来越严重，甚至需要通过更详细复杂的诊断才能查明真相，需要手术才可能解决问题。这种疾病就是今天咱们聊聊的主题：先天性巨结肠。 先天性巨结肠，又叫何氏彭病，属于先天性疾病，有遗传倾向。它的病理原因，是直肠或结肠的肠壁神经元发育不良，导致这段肠道持续收缩、痉挛，没有舒张功能。虽然它给我们的直观感受是结肠的“巨大”，但真正的病变却在肠道的痉挛段，而不是变大的结肠。所以说，变大的结肠只是因为痉挛段的梗阻被“憋大”的，也是被误会的受害者。 这个疾病最常见的症状就是排便不通畅和腹胀。这两个症状出现的主次和先后，跟宝宝的月龄和疾病严重程度有关。多数患儿会因为直肠和结肠的痉挛而出现排大便和排气不通畅而引起的明显腹胀!尤其是新生儿，排胎便延迟2-3天，肚子鼓得像球一样，腹壁上的静脉都被撑得更为明显。如果这时候有专业的儿外科医生为宝宝做肛门指检，会看到有大量恶臭味的粪便和气体瞬间排出来。当巨结肠合并了小肠结肠炎，宝宝们（尤其是新生儿）会突然出现严重的腹胀、高烧、呕吐、腹泻症状，这是很危险的状况!他们会因为脱水和酸中毒而引起休克，死亡率很高，尤其需要大人们重视，及时就医! 因为腹胀和排便不畅的现象，以及肛门指检，我们从临床上可以考虑先天性巨结肠存在的可能性，更需要一些辅助检查加以验证。x线平片和彩超可以看到以远端肠道梗阻为主的影像，经肛门做结肠造影则可以明确病变所在的位置和具体形态，还有直肠肛管测压可以检测到发生病变的远端肠管压力的变化。直肠粘膜活检虽然是有创检查，却可以通过活检组织的病理观察，明确拿到肠道神经元发育情况的直接证据，这些检查均对诊断巨结肠意义重大。 关于治疗，初期可以通过洗肠、扩肛或者口服缓泻药缓解症状，但手术治疗仍然是解决本病的主要方式。手术的选择上，当患儿身体状况差（消瘦、重症感染、脱水等），无法直接做根治性手术时，一般会选择结肠造瘘这种姑息性手术方式，目的是“速战速决”，将近端结肠“改道”在腹壁上，迅速缓解腹胀、积便和肠道感染的问题，挽救生命。在此基础上再寻找机会做根治性手术。 除此之外，只要身体条件允许，我们都会选择根治性手术，一次性解决问题。根治性手术方式有很多，核心思路就是切除病变肠管和重建健康肠管与肛门之间的连接。值得一提的是，随着医学技术的发展，腹腔镜外科的优势也在巨结肠手术中提现得淋漓尽致。比起单纯经肛门拖出治疗巨结肠手术，腹腔镜技术的优势体现在精准和减少术后并发症上，从而逐渐成为该领域的佼佼者。目前，越来越多的医生和病人选择腹腔镜手术方式。而将来的人工智能机器人是否能在此领域令人眼前一亮，同样值得期待。2019年09月09日
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练磊主任医师 中山六院 结直肠肛门外科 Harold Hirschsprung于1886年对先天性巨结肠进行详细描述，因此将该病以他的名字命名为“赫什朋病”(Hirschsprung’s disease，HD)。先天性巨结肠是以肠壁内神经节细胞缺如为特征的一种畸形。结肠的无神经节细胞段位于结肠远端，无神经节细胞段肠管缺乏推进式蠕动，而肠管处于痉挛状态，在临床上引起不全性或完全性结肠梗阻。无神经节细胞段主要位于包括直肠和部分乙状结肠，也可以累及从结肠肝区至降结肠的任何区域。HD患儿通常在出生24~48小时即出现症状。HD最常见的临床表现是腹胀、胎便排出延迟及呕吐。50%~90%的HD患儿新生儿期出现腹胀、胆汁性呕吐、顽固性便秘。10%的HD 会出现巨结肠引发的小肠结肠炎，表现为发热，腹胀，腹泻，可能会反复发作，甚至有致命的风险。HD所累及的结肠长度并不相同，这就决定了疾病的临床表现各有差异，临床上缺乏统一的诊断金标准，术前确诊较为困难。诊断HD的经典方法包括钡灌肠、直肠肛管测压、直肠黏膜活检、乙酰胆碱酯酶检测、直肠活检等，这些方法各有优缺点。钡灌肠钡灌肠虽然简单，但对HD的确诊率不高，可能将部分巨结肠同源病(HAD)误诊为HD。钡灌肠如能见到明确的狭窄段和扩张段是诊断HD的重要征象，其准确率达80％左右。应在24小时后重复拍片，观察钡剂潴留情况，以便确诊及决定切除范围。钡灌肠检查前不需要肠道准备。注钡导管插入的深度应恰好超过肛管，导管插入深度超过肛管过多，可能导致误诊。因为导管的尖端可能达到扩张的结肠，结果将造影剂注入到无神经节细胞段以上的肠道。直肠黏膜吸引活检目前认为诊断的金标HD准是直肠黏膜吸引活检组织学检查，发现肠神经节细胞缺失或有过量的无髓鞘神经则可确诊。但临床上难以广泛使用，其主要原因在于取材有一定的盲目性，不同病例活检的部位和标本的厚度难于统一、直肠活检组织学检查费时较长。标本的取材部位至少应在齿状线以上1.5cm。传统全厚层直肠活体组织检查诊断价值很高，但新生儿只有全身麻醉下才能很好地暴露直肠，因此取材困难。而吸引活检，已被广泛接受。这种方法操作简单，不会引起肠穿孔，也不需要麻醉。标本通常是1mm×3mm，并且应当包括粘膜和粘膜下层。对标本的病理检查应由经验丰富的专家进行。乙酰胆碱酯酶(AchE)染色AchE染色检测对HD的诊断有重要意义，其正确率可高达99％。正常肠黏膜内AchE呈阴性，在病变狭窄段肠管可见AchE阳性神经纤维。该组织化学染色方法可在短时间内(数分钟内)完成，易于临床应用。所以欧洲和国内学者认为直肠黏膜活检AchE检测可替代直肠黏膜吸引活检组织学检查而成为诊断HD的“金标准”。直肠肛管测压直肠肛管测压对HD的诊断也有重要意义，准确率可达90％。但该检查受外界环境影响大，准确率较直肠黏膜活检AchE检测低。该检查可发现内括约肌失弛缓症、判定巨结肠同源病、术后病人排便功能的评价等等。结语各种诊断方法的可靠性，存在明显不同的观点。最重要的是放射科医生、病理科的经验。钡剂灌肠是目前最有价值的诊断方法。直肠的标本进行活体组织检查可以确立诊断，但它不能显示移行区的病理改变。最终做出明确诊断所需要的一系列有价值的资料，必须通过放射学检查、临床检查或通过手术行全厚层活体组织检查来获得。请大家直接关注“练磊医生”微信公众号，以获得更多的胃肠保健、胃肠疾病治疗知识，并可与练医生互动，排疑解惑。2016年01月05日7260
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唐维兵主任医师 南京医科大学附属儿童医院 新生儿外科 先天性巨结肠的诊断手段主要有直肠测压、钡剂灌肠造影和直肠病理活检。当然临床表现和体格检查是最基本的诊断依据。特别是直肠指检对诊断和排除巨结肠有重要意义。直肠指检可以帮助判断直肠肛门的发育和病变情况，以便排除由于直肠肛门发育异常、畸形或后天因素导致的排便困难。直肠指检若感觉有狭窄环或手指拔出后大便呈爆破样喷出，则可提醒我们怀疑巨结肠。肛门直肠测压主要是测量内括约肌的松弛反射能力和肛管压力。正常人要排便时，内括约肌松弛大便才能排出，而巨结肠患者由于神经节细胞的缺如不能产生内括约肌松弛反射。肛门直肠测压正是利用这个原理来模拟排便时能否产生内括约肌松弛反射来帮助诊断巨结肠的，新生儿期这个检查有一定的假阴性率和假阳性率，随着年龄增大，准确率越来越高，年龄在2个月时，准确率达到90%以上。当怀疑先天性巨结肠，做X线钡剂灌肠造影主要是帮助医生获得患儿病变肠管的长度和肠管继发性扩张的程度等信息，以便让医生决定治疗方案和手术方案，所以应该做这个检查。现在的X光机辐射量都比较少，对患儿影响不大。钡剂主要通过肛门注入结肠，做完后通过洗肠排除干净，只要不发生肠穿孔引起腹膜炎，对宝宝没有什么影响。值得注意的是，腹部B超目前情况下不能诊断先天性巨结肠。如果宝宝的便秘症状持续存在，经过各种调理和保守治疗方法也不能改善，钡剂灌肠造影检查不能显示明显的肠道形态学改变，肛门直肠测压检查的结果也模棱两可，这时候就要考虑做病理活检。病理活检的方法主要有两种，一种是直肠黏膜活检，另外一种是直肠全层活检。其中，直肠粘膜活检可以在手术室麻醉下做，也可以在病房做，关键是取得组织足够大，病理医生有较丰富的诊断经验，才能有较好的诊断率，同时直肠黏膜活检也有肠出血和肠穿孔的风险。如果直肠黏膜活检也不能诊断，或者患儿因肠梗阻等各种原因需要剖腹手术时，就可以做直肠全层活检，这是巨结肠诊断的金标准，也是最后的手段。2015年01月19日19600
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余东海主任医师 武汉同济医院 小儿外科 接诊过许多便秘的患儿，患儿家属会问是不是巨结肠，如何进行初步诊断和进一步检查，简单给大家做一个介绍。一，病史的分析。 患儿是不是有胎粪排出延迟史（初次胎便时间应该在24小时拉出，48小时解完），是不是有反复便秘的病史，治疗的情况。查体看看有无肛门狭窄和肛门畸形，有无腹胀，这个腹胀和那些因素有关系，是否有先天性腹部肿瘤等情况。二，辅助检查。 第一项检查就是钡灌肠和24小时复查，24小时非常必要，可以了解排钡的情况。 这是一张钡灌肠的片子，可以看到这个孩子有典型的先天性巨结肠的狭窄段，移行段和扩张段。24小时复查可以看到钡剂残留，此片为48小时复查。以上钡灌肠检查提示可以继续行下一步检查，直肠肛管测压（测压）和直肠粘膜活检乙酰胆碱酯酶染色（组化）。 有的单位诊断巨结肠，是通过经肛门的粘膜活检，然后做病理切片检查，这种方法最准确，但是需要手术和麻醉。我单位只有对特殊病人或者二次巨结肠的患儿进行活检，而以直肠粘膜活检，乙酰胆碱酯酶染色来替代，从我们既往的经验来看，准确度极高，可以免去一次麻醉和手术。 检查便秘的必要3项检查，我们认为缺一不可，钡灌肠的准确度只有60%以上，因为便秘的病因极其复杂，相当多的患儿保守治疗即可，却做了手术，而巨结肠手术对医生的经验要求极高，小儿外科患儿出并发症的往往是巨结肠患儿，手术原则是切除有导致便秘的病变结肠，先破坏、再重建控制排便机构，因为大肠内有细菌，因此也是2级手术，即污染手术，可能会产生许多并发症，有些是无法挽回，甚至终生造瘘。有的患儿生活质量还不如不做手术。三，手术治疗 患儿需要进行全面评估，手术方案往往依赖于医生的经验进行选择，有的患者家属问我要切多少，做什么方式！这个要术前做传输试验的评估，还要根据术中的所见和快速冰冻活检的报告。常用的好几种方式，每种方式都有自己的优缺点，我喜欢根据术前和术中情况，综合判断。2013年10月06日9813
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侯大为主任医师 北京儿童医院 新生儿外科 1、 腹部x线立位平片：常规检查可以初步判断的病变部位病变的严重程度及可能的预后状况 2、下消化道钡剂造影检查：有可能造成射线伤害的检查手段临床上仍在广泛使用目前也是最重要最准确的检查手段之一造影检查可以明确诊断病变的部位范围肠管扩张的情况及排钡的情况同时有助于相关的鉴别诊断 3、腹部超声检查： 超声检查近年来发展迅速已经部分甚至完全替代了传统的造影断层扫描等大型辅助仪器的诊断功能超声检查方法简单设备要求低客观性强对身体无害但要求超声医生应具有丰富的临床经验和一定的外科解剖专业技能非专科医院及受过极专业训练的超声医生所能做到今年来我院通过简单门诊超声检查已经做出了大量准确的临床诊断 4、直肠测压检查： 在国外及港台地区使用较为普遍测压内容为内括约肌松弛反射及肛管各部的压力变化该方法安全简便但需要大型昂贵的医疗器械由于受操作人员主观判断方面的影响检查结果客观性不强有一定的误差率尤其新生儿及小婴儿准确性欠佳5、直肠粘膜活检及酶学检查：临床常用的物理检查及放射学检查手段仍不能准确判断病因者可以考虑进行直肠粘膜活检及酶学检查该方法准确客观诊断可靠但属有创检查方式所以在临床工作中常常最后被迫采用 一般通过以上检查就能够就诊够诊断是否为先天性巨结肠，如果家长已经拿到检查报告有疑问需要咨询可以把检查资料传达网站上与我咨询，或者使用电话咨询与我深度沟通。2012年05月28日17479
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史仁杰主任医师 江苏省中医院 肛肠科 ①腹部检查发现患儿腹胀明显，常呈蛙腹状。②直肠指诊：直肠内无粪便，无肠腔狭窄。③X线检查：腹部平片，见结肠充气扩张，但无大的液平面，此可与肠梗阻相鉴别。X线钡灌肠检查至今仍为主要的临床诊断方法，钡灌肠检查可以正确诊断本病。以少量钡剂灌肠后拍正侧位片，可显示典型的痉挛肠段和扩张肠段；移行区呈锯齿状变化，是因为强烈的肠蠕动使钡灌肠影呈现不规则的收缩环，钡剂不能排空。此法在婴幼儿中阳性率甚高，而在新生儿期往往不能明显对比出其痉挛段与扩大段的变化。故对可疑的新生儿病例，需定期行钡灌肠复查。通过钡剂的充盈和排泄过程，动态观察肛管，直肠，乙状结肠及其以上各段结肠的形态及蠕动功能，确定结肠扩大的范围和程度。④肛管直肠测压：直肠内测压法的确诊率可超过90％。将气球置肛门壶腹部充气，可见随内压的上升正常小儿的内括约肌开始松弛，而巨结肠患儿的内括约肌紧缩，不出现肛直肠松驰的反射，肠管对肠腔内压无适应性改变，直肠内压波无节律。本试验在新生儿可靠性略差。⑤直肠活组织检查：目前活检主要有两种方法：一为组织形态学方法，观察神经节细胞和节前纤维的变化，需在全麻下取全层活检。二为组织化学检查，主要是测定乙酞胆碱脂酶的活性。先天性巨结肠的肠粘膜及粘膜下层乙酰胆碱脂酶增多。此法只需取浅层组织活检，比全层活检安全、准确，作一个切片即可得出结论。本法用于其它方法均不能确诊时采用，但新生儿不宜采用，易有出血穿孔等并发症。2011年10月08日4958
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