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先天性泌尿系畸形介绍,什么是先天性泌尿系畸形

介绍

先天性泌尿系畸形是指出生时泌尿系即存在的形态或结构上的异常,以肾脏和输尿管畸形最常见。

常见症状有尿失禁、排尿困难、腹部包块、尿频、尿急、尿痛等。

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汤梁峰 复旦大学附属儿科医院 泌尿外科 副主任医师

发病原因

本病是由泌尿系统在胚胎时期发育异常所致。常见的发病原因有:

  • 染色体发生变化
  • 胚胎发育的关键时期受到了辐射、药物等的损害
  • 细菌或病毒的感染
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症状表现
  • 尿失禁:由输尿管开口异位导致。
  • 排尿困难:由输尿管囊肿导致。
  • 泌尿系感染:由尿液反流和尿路积水导致。
  • 腹部包块:由重复肾、重复输尿管积水、重度肾积水导致。
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张安明 上海市公共卫生临床中心 儿科 副主任医师

如何预防

本病是先天性疾病,可能和遗传因素、及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性,故无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。

  • 孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查。
  • 孕期注意防辐射,避免接触到辐射药物。
  • 避免细菌或病毒感染。
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黄文华 福建省妇幼保健院 小儿外科 主治医师

检查

本病主要通过影像学检查进行诊断和评估。

影像学检查:包括 B 超、CT 以及核磁共振(MRI),可以发现泌尿系器官是否出现异常。

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治疗方式

轻者无需治疗,定期进行随访。重者可通过手术治疗,同时配合药物控制感染。

一般治疗

在发病的急性期患儿要卧床休息,多喝水,进食易消化、含足够热能和蛋白质的食物。

药物治疗

选用敏感的抗生素治疗,并且针对病情选用对肾毒性小和副作用少的抗生素。细菌性尿感根据尿感的定位诊断及病原选药:

  • 先天性泌尿系畸形选用血和肾浓度高的药物,下尿路感染选用尿浓度高的药物。
  • 根据检查的病原菌及其药物敏感试验选药。
  • 尽可能用低毒的药物。婴幼儿应采取积极有效的治疗,如伴有呕吐、神萎者,建议静脉用药。
    头孢类抗生素,特别是第二、三代头孢菌素,有较好的效果。氨基糖苷类静脉滴注要慎用,时间不可长。
    喹诺酮类药物抗菌作用较强,但 7 岁以下小儿慎用。
    磺胺甲噁唑、呋喃妥因(呋喃坦啶)适用于下尿路感染的治疗,一般用药 5~7 天。
    对真菌引起的尿路感染可用抗真菌药。

手术治疗

  • 肾功能尚可的患者如有输尿管积水,可保留重复的肾脏及输尿管,仅行输尿管膀胱内再植术,解决积水和反流的问题即可。
  • 合并输尿管囊肿,较小的囊肿可经尿道切开囊壁,或是囊肿去顶或水平切除。
  • 肾盂输尿管交界处狭窄行肾盂输尿管离断吻合。各手术均可采用开放手术或腔镜微创手术。
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谢赣生 苏州大学附属第一医院 泌尿外科 副主任医师

注意事项
  • 日常护理:注意个人卫生,保持皮肤清洁,避免患处感染;保证充足的休息和睡眠,保持良好的免疫防御能力。
  • 饮食调理:手术恢复良好者可以正常饮食,部分肾功能损害者限制钠的摄入,还应注意控制水和钾的摄入。另外,应根据肾功能调整蛋白质的摄入量。
  • 其他:手术后需定期复诊,查泌尿系 B 超,必要时查泌尿系 CT、MRI 等。
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朱清毅 南京医科大学第二附属医院 泌尿外科 主任医师

预后

轻者预后较好,手术总有效率大于 90%,部分肾功能衰竭的病人预后差。

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