李长钢医生的问诊记录

李长钢：[医嘱] 由于患者提供的资料不够完善，如lKZF1基因是突变还是缺失，所有异常基因检测所占比例，化疗后虽然p190及流式细胞检测均转阴，但另二个异常基因结果如何不知。 根据现有己知信息查阅相关资料，有关这些基因与白血病的预后的研究报导不多，但在其它肿瘤可见相关研究，均有预后不佳的看法。 建议患者复查ⅠKZF1及MTAP一CDKN2B融合基因。 关于贝林妥的使用存在不同的看法，总体来说，副反应不太大，一般对不转阴或由阴转阳患者是考虑使用的指征且桥接移植。 有的人对p190阳性者主张移植。

李长钢：[医嘱] 1.续原治疗方案 2.控制肉类，海鲜，豆腐，芦芛等高嘌呤类食物。

李长钢：[医嘱] 建议进一步检查，血管性血友病因子水平，查血小板相关功能。

李长钢：本次答复仅基于目前地贫基因检测结果给予相应答复：临床所见大多数血红蛋白水平在90g/L左右。 如果同时存在其它与贫血相关基因则无法预测。

李长钢：有研究表明该年龄段的小孩因子IX及XI活性可以在该水平。APTT延长可能主要与XⅡ水平低有关。出血风险相应较低。为安全起见，建议复查。

李长钢：建议： 1.完善家系调查，小孩外公，外婆，舅舅及姨妈相关基因检测。 2.防止外伤，注意出血情况，定期观察血常规有明显出血及时就医。 3.避免感染，定期复查。

李长钢：没有用过，发说明书及药物成份过来看看

李长钢：按年龄段来看白细胞是在正常范围，嗜酸性粒细胞偏高可能与牛奶过敏有关，目前无皮疹等过敏表现。建议定期复查，仍按当前喂养方案，定期添加辅食。注意有否过敏表现。

李长钢：小孩与父亲同属β地中海贫血的轻症，一般都有轻度贫血不需治疗，部分患者成年后可达正常水平（如同他爸一样）。另外，感染常可使贫血加重，感染过后需一段时间恢复至原来水平。 这种情况不建议常规补铁，Hb不但补不上去，反而有可能引起铁在体内沉积，除非小孩存在铁缺乏。建议空腹查血清铁及铁蛋白，血常规及网织红细胞计数。 此阶段的小孩容易出现营养方面的问题，建议定期健康体查，必要的话查叶酸，维生素B12，血清铁，铁蛋白及微量元素水平。 另外，小孩长大后婚姻方面，做好婚前检查，注意对方有否相同问题。

李长钢：手足皮肤黄与吃胡萝卜有关，建议停吃一段时间观察。 身材矮小问题看内分泌专科。