张致祥医生的问诊记录

张致祥：[生活医嘱] 平时注意防治感冒，加强营养，做智力发育康复训练。

张致祥：此病为苍白球黑质色素变性中枢神经系统铁代谢障碍性疾病，其病理特点为大脑苍白球和中脑黑质网状带等处有多数含铁銹棕色颗粒沉积。临床特点为儿童期起病，以锥体外系统症状为主。本病部分病人有家族遗传史。符合常染色体隐性遗传病，但也有散发病例。本病确切的病因还未完全阐明。现国际报道有12多例，7一9岁起病，分别到l6～27岁死亡。病理检查有不同程度的脑萎缩，脑室扩大，苍白球区和黑质有含铁颗粒沉积。临床上表现，从儿童或少年期起病，症状以锥体外系的运动障碍为主，常伴发精神症状如痴呆和智力低下等。病程逐渐进展，常导致成年期以前死亡。本病为常染色体隐性遗传，15％的病人其父母系近亲婚配。临床上诊断要做头颅核磁，可见虎眼征。夲病治疗现无特效治疗方法，现只能对症治疗，可应用左旋多巴及美多巴，卡比多巴等，溴麦角隐亭，炔丙莽胺，优降宁等。安定类药物能缓解多动症状，巴克洛芬能减轻股强直，也有一定作用。治疗请联系当地神经科医生。以上是诊断和处理意见。请发给家长。

张致祥：目前孩子智力非常好，如果没什么问题，可以不做基因检测。你的化验结果不符合苯丙酮尿症的诊断丨因为苯丙氨酸含量要大于120umol/L(2mg/dl)才能诊苯丙酮尿症。 尿蝶呤偏低，苯丙氨酸正常，不诊断苯丙酮尿症。偏低没有对比你的化验单的正常值的标准差，我认为没有参考价值。如果不放心或蝶呤偏低继续加重，发現相关症状，可以做苯丙氨酸羟化酶基因突变检查和四氢生物蝶呤合成酶缺乏症相关基因突变检测。 目前孩子智力非常好 ，体格发育正常，就不是苯丙酮尿症，因为你自生后都没诊断过这个病，没有吃特殊奶粉长到8岁，如果是这个病，会智力低下的。现在可以继续观察，定期复查化验指标，除非有症状外，都不用做基因检测。

张致祥：患儿临床上有不典型的临床发作，但脑电图上也有不明显异慢波，我去找一下我科脑电图大夫看一下，然后再和你商议下一步诊治意见。

张致祥：现在要去省级大医院检查智力和适应能力量表的检查，确定是否是智力低下，现在孤独症已除外，那就是智力低下，进一步要查智力低下的原因，如果低下的原因明确，可以针对原因进行治疗，同时要服同笑和瑞安吉促进脑发育，增高智力，同时还要进行康复训练。 智力低下的诊断要根据智力检查量表，原因要依靠核磁共振，代谢病检查和基因检查。最后确定病因，进行针对性治疗。另外康复治疗也很重要。治疗也是长期的。

张致祥：以上意见发给患儿家长。

张致祥：治疗和预防都说了，可到地方医院看病治疗。

张致祥：如果患儿发烧，应马上测体温，体温高，38度以上可服美林降温。马上去附近医院查血象等检查，让医生做出诊断，开药。如果发烧原因病因严重，应住院观察。

张致祥：具体治疗是多方面的，可以到当地医院根据具体症状，进行对症治疗。

张致祥：现在可服营养药和康复治疗。等致病原因明确后，再进行针对性治疗。