薛晋杰医生的问诊记录
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患
孩子检查出来Gjb2,109点位杂合突变 孩子出生踩足底血检测出来Gjb2,109点位杂合突变。出生听... 严不严重。需要怎么弄
薛晋杰：[医嘱] 总结建议： 1. 综合分析孩子是耳聋基因携带者的可能性较大，携带者一般不影响听力。 2. 平时注意和监测孩子的听力，若听力异常及时到耳鼻喉科就诊。必要时做GJB2基因测序检测。 3. 父母再生育或孩子将来生育时需遗传咨询。
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医生回复:1次
2月8日
患
新生婴反复高烧 男婴儿刚出生25天，反复高烧入院，现在化验白细胞高，免疫力低... 想咨询大夫，是否为外胚层发育不良？如何确诊
薛晋杰：[医嘱] 建议行外胚层发育不良相关基因检测
图文问诊
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医生回复:3次
2024年9月29日
患
产检羊水穿刺结果是：致病性的 怀孕后才开始喝叶酸，家族里没有出现过相关遗传史 1.薛教... 遇到这种情况下一步应该怎么办？
薛晋杰：[医嘱] 可行夫妻双方基因组拷贝数变异CNV检测，以进一步评估胎儿染色体异常的致病性
电话问诊
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医生回复:1次
2024年9月3日
患
咨询单基因遗传病检测报告 主任你好，我是在国外备孕的时候做了个基因检测，有GJB2和S... 同上
薛晋杰：[医嘱] 建议女方行相关基因测序检测
图文问诊
总交流:4次
医生回复:3次
2024年3月20日
患
呼吸急促，喉软骨发育不良 特殊面容，尾巴骨有Y字线加3个洞 猫叫综合征，我家宝宝是34周的早产儿， 我宝宝是34周的早产儿，出生时哭声像猫叫，当时产房医生没有说... 请问这病该怎么办？各种并发症会不会致命
薛晋杰：[生活医嘱] 呼吸受到影响请到呼吸科或耳鼻喉科就诊
图文问诊
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医生回复:8次
2023年8月9日
患
我想问下关于遗传方面问题，您就诊过的一个 丈夫基因缺失问题，想向您咨询一下，看看是怎么回事 特别想... 想获得您的帮住
薛晋杰：可通过羊水穿刺产前诊断进行预防
图文问诊
总交流:90次
医生回复:20次
2023年3月1日
患
姨表兄妹关系对生育的影响
薛晋杰：影响不大
电话问诊
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2023年2月2日
患
足跟血检耳聋显示GJB2中一项显杂合突变 出生检查的足跟血中遗传性耳聋有项显示为杂合突变，想咨询下孩子... 详细了解一下孩子这个需要再具体检查和治疗吗，需要后续注意什么
薛晋杰：1. 综合分析孩子是耳聋基因携带者的可能性较大，携带者一般不影响听力。 2. 可通过GJB2基因测序进行确诊。 3. 平时注意孩子的听力，听力异常及时到耳鼻喉科就诊。 4. 父母再生育或孩子将来生育时需遗传咨询。
电话问诊
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医生回复:2次
2023年1月23日
患
无创检查显示怀孕婴儿10号染色体异常 半个月前去省妇幼做无创检查，今天电话告知检查结果显示附加报告... 是否需要做羊水穿刺，做的话风险大吗？
薛晋杰：建议行羊穿产前诊断
电话问诊
总交流:3次
医生回复:1次
2022年12月1日
患
出生时检查基因GJB3，是杂合突变 孩子出生时抽足底血，检测十五项耳聋相关基因芯片检测，其中基因... 孩子这个基因往后会有什么影响吗？需要注意哪些药不能用？疫苗能打吗？
薛晋杰：GJB3基因538杂合突变，一般情况下对日常生活影响不大，少部分人可能存在高频听力受损的情况
图文问诊
总交流:2次
医生回复:2次
2022年11月6日
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薛晋杰
主治医师 讲师
山西省儿童医院 遗传室
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