曾小菁:就本次咨询提出以下意见:
1.仅有一张医院开具凝血因子的处方,提供的检测报告不能确诊为血友病,未能按要求提供确诊血友病的检测报告,在此无法提出治疗意见。
2.血友病是遗传性疾病,72小时之内不用凝血因子做的检测结果叫血友病诊断的基线,该基线对血友病进行分型,并伴随病人终生,每次出血时要根据此基线决定病人的因子使用剂量,医生一定是根据此基线、病人体重和出血部位制定治疗方案。
3.血友病的诊断除凝血因子活性检测报告外,还必须有血管性血友病(vWF)的检测结果进行鉴别诊断后,才能真正做到血友病的正确诊断。
4.从提供的患儿活动视频看,建议尽快到当地血友病中心评估,以便制定最佳方案,避免患者残疾的发生。