潘琼医生的问诊记录

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患

遗传备孕咨询 6年前怀孕有妊娠高血糖情况，有一男孩6岁健康，去年6月查出血... 解读报告

潘琼：孕期糖尿病会增加风险，建议孕前及孕期控制好血糖，咨询内科控制好血糖，能控制好就备孕

图文问诊总交流:25次医生回复:16次
昨天
患

染色体问题染色体异常 46 x yqh ?什么原因请问染色体有问题

潘琼：看下男科，看医生怎么处理。可以做下精液常规和精子质量的检查

电话问诊总交流:3次医生回复:1次
4月12日
患

足底血耳聋基因异常GJB2 家族成员暂未发现，宝宝听力正常，体检听力正常不在淮安未... 是否需要药物治疗，对以后会有什么影响，

医生暂未回复

电话问诊总交流:1次医生回复:0次
3月25日
患

13号染色体随体柄缺失 13号染色体随体柄减少，这个染色体正常吗？有会导致个体什么不... 遗传咨询

潘琼：不客气

图文问诊总交流:7次医生回复:5次
3月10日
患

存在耳聋基因有一项基因是杂合突变型，异常，患者本人不存在家族遗传咨询详情

医生暂未回复

电话问诊总交流:1次医生回复:0次
2月27日
患

耳聋基因筛查未通过新生儿耳聋基因筛查结果未通过，无家族史。是一定要去淮安检查，还是本地医院也可以复查

潘琼：此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见

电话问诊总交流:2次医生回复:1次
2月13日
患

新生儿耳聋基因筛查，有一项杂合突变新生儿出生，遗传性耳聋基因筛查，GJB2基因c235突变位点... 是否对孩子听力有影响

医生暂未回复

电话问诊总交流:1次医生回复:0次
2月13日
患

宝宝耳聋基因检测有杂合突变孩子耳聋基因检测c.35insG显示杂合突变型咨询一下医生，问题严不严重，需不需要治疗

医生暂未回复

电话问诊总交流:1次医生回复:0次
1月22日
患

新生儿耳聋基因筛查结果为杂合(携带者) 咨询新生儿耳聋基因筛查结果为杂合(携带者) 需要注意什么

医生暂未回复

电话问诊总交流:1次医生回复:0次
1月6日
患

1555均质突变父母是聋哑人我不是但我可能携带遗传给了孩子避免疫苗不打能，麻烦告知

潘琼：有耳毒性的氨基糖式类药物，不能用。疫苗可以打

图文问诊总交流:40次医生回复:17次
2024年12月27日

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潘琼医师研究员

淮安市妇幼保健院（白云路院区）遗传咨询科