潘琼
医师 研究员
提供遗传病诊断、优生咨询和产前诊断等咨询服务 欢迎广大孕友前来就诊咨询,真诚地希望为广大需要产前诊断、遗传病诊断、遗传优生咨询的广大患友提供专业、贴心的服务。 业务内容包括:遗传咨询,(唐氏筛查、染色体、无创、基因芯片和基因诊断)报告单解读,染色体病(唐氏综合征、性染色体异常、猫叫综合征、染色体平衡易位等)、单基因病(进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、脊髓性肌肉萎缩症、白化病、耳聋、软骨发育不良、成骨不全、外胚层发育不良、血友病等)以及原因不明的智力低下、生长发育迟缓等遗传学诊断与产前诊断。